Chính xác thì ung thư di truyền là gì? Với cuộc nói chuyện về các xét nghiệm sàng lọc di truyền và "gen ung thư vú", nhiều người đã bắt đầu tự hỏi liệu ung thư có được "viết ra trong các vì sao" hay không. Vì vậy, điều quan trọng là phải hiểu khuynh hướng di truyền thực sự có nghĩa là gì, cũng như những gì bạn có thể làm để giảm nguy cơ nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư.
Victor Torres / Stocksy United
Ung thư di truyền hoặc khuynh hướng di truyền
Ung thư di truyền đề cập đến bệnh ung thư có nhiều khả năng xảy ra ở một số người hơn những người khác dựa trên bản thiết kế di truyền của họ.
Ung thư di truyền là bệnh ung thư phát triển do đột biến gen hoặc bất thường di truyền khác được truyền từ cha mẹ sang con cái. Thừa hưởng một đột biến gen không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ phát triển ung thư, nhưng nó chắc chắn làm tăng nguy cơ (so với người không thừa hưởng một gen đột biến). Ung thư xảy ra ở những người có những bất thường di truyền này được gọi là"ung thư di truyền.'
Ung thư không được di truyền, thay vào đó, bạn thừa hưởng một gen (hoặc sự kết hợp của các gen hoặc bất thường di truyền khác như chuyển vị và sắp xếp lại) có thể khiến bạn bị ung thư và khuynh hướng đó có thể rất nhỏ hoặc rất lớn, tùy thuộc vào gen cụ thể và các yếu tố nguy cơ khác hoặc sự kết hợp của các gen.
Có một đột biến gen di truyền có thể dẫn đến ung thư có nghĩa là bạn có một "khuynh hướng di truyền"đối với bệnh ung thư - nghĩa là bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn dân số chung.
Đột biến gen và ung thư
Có hai loại đột biến gen có thể dẫn đến ung thư:
- Đột biến di truyền
- Các đột biến mắc phải
Đột biến gen làm cơ sở cho sự phát triển của ung thư, nhưng không phải tất cả các bệnh ung thư đều là di truyền, vì hầu hết các bệnh ung thư là kết quả của các đột biến gen mắc phải (đột biến xảy ra sau khi sinh).
Trong vòng đời của chúng ta, các gen của chúng ta tích lũy các đột biến do tiếp xúc với chất gây ung thư (chất gây ung thư), nhưng cũng do các quá trình trao đổi chất bình thường của tế bào:
- Mỗi lần một tế bào phân chia, nó phải tạo ra một bản sao chính xác của tất cả DNA trong một tế bào.
- DNA này có thể bị hư hỏng (đột biến) chỉ đơn giản là một tai nạn trong quá trình phân chia.
- Các đột biến gây ra trong quá trình phân chia là nguyên nhân khiến ung thư trở nên phổ biến hơn khi chúng ta già đi. Đó cũng là lý do mà tình trạng viêm mãn tính, chẳng hạn như loại xảy ra ở miệng và phổi khi hút thuốc, có thể dẫn đến ung thư.
- Phần lớn thời gian mà sự phá hủy DNA này xảy ra, nó sẽ được sửa chữa, hoặc tế bào trải qua một quá trình chết tế bào theo chương trình (apoptosis).
Lý do không phải lúc nào chúng ta cũng mắc bệnh ung thư là chúng ta có các phương pháp để sửa chữa những tổn thương không thể tránh khỏi xảy ra trong DNA của chúng ta. Một số gen của chúng ta được gọi là gen ức chế khối u. Các gen ức chế khối u mã hóa các protein sửa chữa DNA bị hư hỏng trong tế bào của chúng ta. Khi các gen ức chế khối u bị đột biến, chúng mã hóa các protein không hoạt động tốt để thực hiện công việc sửa chữa này, và các tế bào bị tổn thương được phép sống và nhân lên và cuối cùng trở thành một khối u (ung thư).
Nguyên nhân nào khiến bệnh ung thư di truyền
Mỗi bậc cha mẹ truyền một bản sao gen của họ cho con của họ để đứa trẻ được sinh ra với hai bản sao của mỗi gen trong cơ thể họ (một bản từ mẹ và một bản từ cha). Hầu hết mọi người được sinh ra với hai bản sao bình thường của mỗi gen, nhưng đối với một người có đột biến di truyền trong một bản sao của gen ức chế khối u (thường bảo vệ chống lại ung thư) có nghĩa là nguy cơ ung thư sẽ tăng lên.
Hai gen ức chế khối u phổ biến là gen BRCA1 và BRCA2. Hàng trăm loại đột biến khác nhau ở một trong hai gen BRCA1 và BRCA2 đã được xác định, một số trong số đó được xác định là có hại và làm tăng nguy cơ ung thư nếu các gen đột biến được truyền cho thế hệ con cháu.
Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư: Bạn có nguy cơ mắc bệnh không?
Điều quan trọng cần lưu ý là có một số bệnh ung thư có khả năng mắc thành phần di truyền cao hơn nhiều so với những bệnh ung thư khác. Cũng có những bệnh ung thư chạy với nhau thành từng đám. Ví dụ, nếu ai đó có tiền sử gia đình bị ung thư vú giai đoạn đầu và những người thân khác bị ung thư tuyến tụy, bạn có thể nghi ngờ đột biến gen BRCA2. Những người bị ung thư ruột kết có tăng nhẹ nguy cơ phát triển ung thư vú. Để xác định rủi ro, các nhà tư vấn di truyền xem xét một số yếu tố:
- Số người thân từng bị ung thư (cả ung thư cụ thể và bất kỳ bệnh ung thư nào)
- Các loại ung thư (như đã nói trước đây, một số bệnh ung thư có nhiều khả năng di truyền trong gia đình hơn những loại ung thư khác)
- Sự kết hợp của các loại ung thư: Người ta thường không nhận ra rằng sự kết hợp của các loại ung thư có thể được coi là có mối liên hệ di truyền lớn hơn, thậm chí hơn cả hai thành viên trong gia đình bị ung thư tại một vị trí. Ví dụ, đột biến gen BRCA2 có thể là khuynh hướng gây ung thư vú ở một người họ hàng, ung thư buồng trứng ở người khác, ung thư tuyến tiền liệt ở người thứ ba và ung thư tuyến tụy ở người thứ tư. Một sự kết hợp như vậy có thể đáng quan tâm hơn là phát hiện ung thư vú ở sáu hoặc tám người họ hàng. Điều này có nghĩa là tất cả mọi người nên xem xét tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư của gia đình họ một cách cẩn thận để thảo luận với bác sĩ của họ.
- Ung thư và giới tính: Một ví dụ về giới tính có ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư gia đình là ung thư vú trong đó ung thư vú ở nam giới có nhiều khả năng có thành phần di truyền hơn ung thư vú ở phụ nữ.
- Số lượng người thân mắc bệnh cũng rất quan trọng. Chắc chắn, nguy cơ phát triển ung thư ruột kết của bạn cao hơn nếu mẹ, chú và anh trai của bạn mắc bệnh thay vì chỉ có một trong những người thân mắc bệnh này.
Biên soạn đầy đủ tiền sử gia đình của bạn có thể giúp bạn đánh giá xem bạn có khuynh hướng di truyền với bệnh ung thư hay không. Một số người có thể chọn theo đuổi thử nghiệm di truyền để biết liệu họ có mang gen đột biến hay không. Ở mức tối thiểu, và hiện tại chúng tôi đã có sẵn một số xét nghiệm di truyền, mọi người nên viết ra tiền sử ung thư kỹ lưỡng trong đại gia đình của mình để bác sĩ chăm sóc chính của họ xem xét tại thời điểm khám sức khỏe.
Tư vấn và Kiểm tra Di truyền
Điều quan trọng là phải đi tư vấn di truyền nếu bạn đang xem xét xét nghiệm di truyền. Một lý do là để bạn hiểu quy trình và kết quả xét nghiệm và chuẩn bị cho bất kỳ câu trả lời nào có thể là. Quan trọng hơn là các xu hướng rủi ro có thể được ghi nhận mà chưa có xét nghiệm nào sẵn có, nhưng chỉ dựa trên lịch sử, bạn có thể nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc bổ sung.
Xét nghiệm di truyền nghe có vẻ đơn giản như xét nghiệm máu nhanh nhưng không hề đơn giản. Ví dụ nhanh, nếu bạn có một thành viên gia đình bị ung thư vú và một đột biến cụ thể trong gen BRCA2, đột biến cụ thể đó có thể được kiểm tra. Nếu không, một bảng đầy đủ chỉ để đánh giá tất cả các đột biến trong gen BRCA2 có thể tốn vài nghìn đô la. Xem xét đây chỉ là một xét nghiệm di truyền, bạn có thể thấy điều này sẽ đi đến đâu.
Theo thời gian và với dự án bộ gen người đã hoàn thành, loại thử nghiệm này sẽ được cải thiện, nhưng theo nhiều cách, khoa học vẫn còn sơ khai.
Một số điểm cần cân nhắc và thảo luận với chuyên gia tư vấn di truyềntrước bạn đã thực hiện xét nghiệm di truyền bao gồm:
- Bạn sẽ làm gì và bạn sẽ cảm thấy thế nào nếu biết mình có khuynh hướng di truyền đối với một số loại ung thư?
- Kết quả chính xác như thế nào?
- Bài kiểm tra thực sự cho bạn biết điều gì?
- Những hạn chế của bài kiểm tra là gì?
Xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết rằng bạn có khuynh hướng mắc phải một đột biến gen cụ thể có thể khiến bạn mắc một (hoặc nhiều) dạng ung thư cụ thể. Đối với hầu hết các bệnh ung thư, người ta lo sợ rằng xét nghiệm di truyền sẽ cung cấp cho mọi người sự đảm bảo sai lầm về việc không có nguy cơ mắc bệnh. Hãy cùng điểm qua một vài bệnh ung thư.
Ung thư vú: Nó có di truyền không?
Ung thư vú chắc chắn xảy ra trong gia đình vì khoảng 10% ung thư vú được coi là "di truyền".
Nhiều người quen thuộc với đột biến gen BRCA1 / BRCA2 và ung thư vú. Khi Angelina Jolie phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng do một trong những đột biến này, công chúng bắt đầu quan tâm đến việc xét nghiệm những gen này. Thật không may, việc kiểm tra các gen này không đơn giản như chỉ thực hiện "xét nghiệm máu" vì có nhiều cách mà gen BRCA1 và BRCA2 có thể bị đột biến.
BRCA1 và BRCA2 là gen ức chế khối u. Những gen này được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao gen của bạn cần phải bị đột biến để phát triển ung thư vú. Nếu bạn đang cân nhắc xét nghiệm, đừng bỏ lỡ những suy nghĩ này về việc bạn có nên làm xét nghiệm gen ung thư vú hay không.
Di truyền của bệnh ung thư thực sự phức tạp hơn nhiều. Ví dụ, có thể có đột biến trong gen sinh ung - gen giống như bộ tăng tốc lái xe. Với những đột biến này, có thể chỉ cần một đột biến trong một bản sao của gen (trội trên thể tích.) Ngược lại, nhiều gen ức chế khối u được di truyền như đã nêu ở trên. Ngoài ra, có nhiều yếu tố và cơ chế khác quá phức tạp để giải quyết ở đây và hầu hết các bệnh ung thư là do sự kết hợp của một số đột biến (với một số ngoại lệ quan trọng) bao gồm cả gen sinh ung thư và gen ức chế khối u, với hầu hết các đột biến, một lần nữa, xảy ra sau Sinh.
Ung thư tuyến tiền liệt
Ung thư tuyến tiền liệt cũng có thể xảy ra trong gia đình, và dường như có mối liên hệ giữa tuyến tiền liệt và ung thư vú.
Nếu bạn có tiền sử gia đình bị ung thư tuyến tiền liệt, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Ví dụ, thử nghiệm PSA có thể cứu sống, nhưng nó không dành cho những người thiếu hiểu biết. Ung thư tuyến tiền liệt có mối liên hệ di truyền cao vì nguy cơ di truyền của ung thư tuyến tiền liệt được ước tính là cao tới 60%, mặc dù chỉ 5 đến 10% được cho là có liên quan đến gen nhạy cảm di truyền. Nếu cha hoặc anh trai của bạn bị ung thư tuyến tiền liệt, nguy cơ của bạn cao hơn gấp đôi so với những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Khuynh hướng ung thư ruột kết
Có một số điều cần hiểu về ung thư ruột kết - hoặc một số "loại" khuynh hướng. Nhìn chung, khoảng 20% những người phát triển ung thư ruột kết có tiền sử gia đình mắc bệnh. Khuynh hướng ung thư ruột kết có thể di truyền theo một số cách:
- Bạn có thể có tiền sử gia đình bị ung thư ruột kết.
- Bạn có thể mắc hội chứng ung thư ruột kết di truyền, chẳng hạn như hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền), hội chứng polyposis tuyến gia đình hoặc hội chứng polyposis vị thành niên.
- Bạn có thể mắc bệnh viêm ruột di truyền trong gia đình, chẳng hạn như bệnh Crohn hoặc viêm loét đại tràng, do đó có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư ruột kết.
Các bệnh ung thư và di truyền khác
Một số khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư bao gồm nhiều bệnh ung thư và một số bệnh ung thư ngoài những bệnh được đề cập ở trên có một thành phần di truyền. Nhiều người không nhận thức được một số rủi ro di truyền, chẳng hạn như 55% nguy cơ ung thư tế bào hắc tố của một người là do yếu tố di truyền hoặc phụ nữ hút thuốc có đột biến BRCA2 có nguy cơ phát triển ung thư phổi cao gấp đôi. Điều này chỉ đơn giản là nhấn mạnh lý do tại sao việc nói chuyện với bác sĩ của bạn và chia sẻ tiền sử gia đình cẩn thận là rất quan trọng.
Xét nghiệm gen có thể khiến bạn mất tiền bảo hiểm không?
Đạo luật về trách nhiệm giải trình và cung cấp bảo hiểm y tế liên bang (HIPAA) ngăn chặn sự phân biệt đối xử chống lại những người dựa trên các xét nghiệm gen về bệnh ung thư liên quan đến khả năng nhận được bảo hiểm y tế. Điều đó nói rằng, điều quan trọng là phải xem xét các phân nhánh có thể có của xét nghiệm gen liên quan đến các đơn đăng ký bảo hiểm nhân thọ trong tương lai và các điều kiện có thể có khác mà bạn có thể được hỏi về các xét nghiệm đó.
Có phải một khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư luôn luôn xấu?
Có lẽ đó là một cách ranh mãnh để đưa ra một điểm quan trọng và cuối cùng. Chắc chắn, bạn không bao giờ muốn bị ung thư hoặc mang gen có liên quan đến việc phát triển ung thư. Nhưng có nhận thức về nguy cơ di truyền - và hành động theo nhận thức đó - có thể giúp bạn ở một nơi thậm chí còn tốt hơn nếu bạn không có rủi ro. Làm thế nào như vậy?
Khoảng 10% ung thư vú được coi là di truyền, có nghĩa là 90% là không. Nhiều phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú rất cẩn thận trong việc tầm soát và nhanh chóng đến gặp bác sĩ nếu họ có khối u. Đối với những người không có tiền sử gia đình, có thể thiếu nhận thức tương tự hoặc họ có thể nghĩ rằng có thể khối u không phải là gì vì không có tiền sử gia đình. Trong kịch bản lý thuyết này, người phụ nữ có mối liên hệ di truyền có thể hành động nhanh hơn - và được chẩn đoán ung thư vú ở giai đoạn sớm hơn của bệnh - so với người phụ nữ không có tiền sử gia đình.
Ung thư không di truyền có thể phát sinh trong các gia đình
Lưu ý cuối cùng, hãy đảm bảo tuân thủ một lối sống phòng ngừa ung thư. Một số bệnh ung thư xuất hiện trong gia đình có thể không phải do di truyền mà thay vào đó là do sự tiếp xúc chung. Một ví dụ là một gia đình gồm những người không hút thuốc đều bị ung thư phổi. Thay vì đây là một liên kết di truyền, có thể tất cả chúng đều tiếp xúc với radon trong nhà.
