Xét nghiệm máu về bệnh Alzheimer có sẵn để mua, nhưng chưa được FDA chấp thuận

ediebloom / Getty

Bài học rút ra chính

• Một xét nghiệm máu mới có thể giúp các bác sĩ phát hiện bệnh Alzheimer (AD) bằng cách đo sự tích tụ amyloid, một dấu hiệu của bệnh thoái hóa thần kinh.
• Mặc dù đây là một sự phát triển thú vị, thử nghiệm vẫn chưa được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt và dữ liệu quan trọng về độ chính xác của thử nghiệm vẫn chưa được công bố.
• FDA đã phê duyệt một số loại thuốc giúp giảm các triệu chứng của bệnh Alzheimer’s, và lối sống lành mạnh đóng một vai trò quan trọng đối với bệnh nhân.

Các bác sĩ hiện có thể mua xét nghiệm máu đầu tiên để giúp phát hiện bệnh Alzheimer (AD). Bài kiểm tra có thể giúp mọi người dễ dàng phát hiện xem mất trí nhớ của họ là dấu hiệu của suy giảm nhận thức hay chỉ đơn giản là ảnh hưởng của việc già đi.

Hiện tại, chẩn đoán bệnh Alzheimer không thể được xác nhận 100% cho đến khi một bệnh nhân chết và mô não của họ có thể được kiểm tra trong quá trình khám nghiệm tử thi.

Tuy nhiên, các bác sĩ sử dụng một kho công cụ hình ảnh để giúp chẩn đoán bệnh nhân AD, như chụp cắt lớp phát xạ positron (PET), chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT).

Các xét nghiệm hình ảnh cấu trúc giúp các bác sĩ lâm sàng kiểm tra não của bệnh nhân để tìm sự tích tụ của một đoạn protein được gọi là beta-amyloid — một dấu hiệu của AD. Các xét nghiệm cũng giúp loại trừ các tình trạng khác gây ra các triệu chứng tương tự như AD, chẳng hạn như đột quỵ hoặc khối u.

“Các phương pháp tinh vi nhất để chẩn đoán AD đo amyloid và tau [protein tế bào não] trong não qua chụp PET hoặc trong dịch não tủy qua chọc dò thắt lưng,” Arjun Masurkar MD, trợ lý giáo sư về Thần kinh học và Khoa học Thần kinh & Sinh lý học tại Trung tâm Bệnh Alzheimer của NYU Langone, nói với Verywell. “Hạn chế là chúng hoặc tốn kém, trước đây hoặc liên quan đến một thủ tục xâm lấn, trong sau.”

Chụp PET có thể tốn hơn 3.000 đô la một lần quét và thường không được bảo hiểm chi trả.

Bệnh Alzheimer là gì?

Theo Viện Quốc gia về Lão hóa (NIA), bệnh Alzheimer (AD) là “một chứng rối loạn não tiến triển không thể đảo ngược, từ từ phá hủy trí nhớ và kỹ năng tư duy”.

Cuối cùng, những người bị AD có thể mất khả năng thực hiện các công việc hàng ngày như nấu ăn, tắm rửa và đi vệ sinh. Theo NIA, khoảng 5,5 triệu người Mỹ có thể mắc chứng mất trí nhớ do Alzheimer.

Cách thức hoạt động của xét nghiệm máu mới

PrecivityAD là thử nghiệm đầu tiên để phát hiện bệnh Alzheimer có sẵn trong các phòng khám. Xét nghiệm không được bảo hiểm hoặc Medicare chi trả, nhưng ở mức 1.250 đô la, chi phí thấp hơn một chút so với các xét nghiệm hình ảnh như chụp PET. C₂N Diagnostics, công ty đứng sau xét nghiệm, cũng cung cấp chương trình hỗ trợ tài chính cho bệnh nhân dựa trên thu nhập.

Đồng sáng lập C₂N Diagnostics và nhà thần kinh học tại Đại học Washington ở St. Louis, David Holtzman, MD, nói với Verywell rằng xét nghiệm không chẩn đoán AD mà thay vào đó, nó dự đoán bệnh nhân nào có thể có hoặc không tích tụ amyloid trong não.

Để xác định khả năng tích tụ này, xét nghiệm xem xét tuổi của bệnh nhân và đo hai dạng beta-amyloid: Aβ42 và Aβ40. Nó cũng kiểm tra một loại protein gọi là ApoE, một yếu tố nguy cơ nổi tiếng của bệnh Alzheimer.

Holtzman nói: “Nếu con số bất thường, nó chỉ ra rằng bạn có amyloid trong não, có nghĩa là bạn bị suy giảm nhận thức là do AD,” Holtzman nói. nó gợi ý rằng đó có thể là nguyên nhân. Nếu tiêu cực, điều đó cho thấy có khả năng bạn bị suy giảm nhận thức không phải do AD. "

Thử nghiệm chỉ dành cho bệnh nhân trên 60 tuổi đang có các triệu chứng suy giảm nhận thức. Bác sĩ có thể đặt hàng xét nghiệm cho bệnh nhân, nhưng người tiêu dùng không thể mua trực tiếp.

Đánh giá hỗn hợp từ cộng đồng y tế

Nhiều chuyên gia trong lĩnh vực thần kinh học và nghiên cứu bệnh Alzheimer’s đã lên tiếng bày tỏ nhiều ý kiến ​​trái chiều về xét nghiệm máu PrecivityAD.

Sự cần thiết phải được FDA chấp thuận

Một số lo ngại xuất phát từ việc công ty chưa được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) chấp thuận. Tuy nhiên, Holtzman nói rằng C₂N Diagnostics đang trong quá trình xin phê duyệt của FDA cho PrecivityAD.

Holtzman nói: “Phải mất nhiều thời gian hơn nữa để được FDA chấp thuận cho bất cứ điều gì, vì vậy chúng tôi đã bắt đầu thực hiện quy trình đó cách đây ít nhất một năm. “Công ty tự tin rằng xét nghiệm này rất tốt và chính xác, vì vậy chúng tôi nghĩ rằng việc cung cấp thông tin đó cho bệnh nhân là rất có giá trị nếu họ muốn có thông tin đó.”

Thêm dữ liệu về độ chính xác

Một số nhà phê bình cũng nêu ra một nhược điểm khác - thực tế là C₂N Diagnostics vẫn chưa công bố bất kỳ dữ liệu nào về độ chính xác của thử nghiệm. Thay vào đó, công ty chỉ ra kết quả của một nghiên cứu so sánh thử nghiệm với chụp PET của 686 người tham gia trong độ tuổi từ 60 đến 90 bị suy giảm nhận thức hoặc sa sút trí tuệ. Khi chụp PET cho thấy sự tích tụ amyloid, xét nghiệm máu PrecivityAD cũng cung cấp khả năng tích tụ amyloid cao trong 92% trường hợp.

Rebecca Edelmayer, Tiến sĩ

Không thực sự rõ ràng về mức độ chính xác hoặc đáng tin cậy của kết quả đối với tất cả các cá nhân và tất cả các quần thể có thể thực hiện bài kiểm tra.

Rebecca Edelmayer, Tiến sĩ, giám đốc phụ trách khoa học của Hiệp hội Bệnh Alzheimer, nói với Verywell rằng mặc dù loại xét nghiệm này rất thú vị, nhưng điều quan trọng là nó phải thực hiện được đánh giá nghiêm ngặt cần thiết của xét nghiệm chẩn đoán.

Edelmayer nói: “Chúng tôi biết rằng nó chỉ thực sự được thử nghiệm ở một vài 100 cá thể. Hiện tại, nó có rất ít dữ liệu được cung cấp từ các cá nhân thuộc quần thể không được đại diện. Cho đến khi loại thông tin đó có sẵn trên thực địa, vẫn chưa thực sự rõ ràng về mức độ chính xác hoặc đáng tin cậy của kết quả đối với tất cả các cá nhân và tất cả các quần thể có thể thực hiện bài kiểm tra. "

Masurkar đồng ý rằng cần thêm thông tin để hiểu rõ hơn về độ chính xác của thử nghiệm. “Chúng tôi cũng muốn biết liệu nó có thể phân biệt chính xác giữa chứng mất trí nhớ thể AD và thể Lewy hay không, trong đó cũng có thể có mảng amyloid như một bệnh lý thứ cấp”.

Điều này có ý nghĩa gì đối với bạn

Trong khi xét nghiệm máu PrecivityAD có khả năng giúp phát hiện bệnh Alzheimer theo cách ít xâm lấn và tốn kém hơn, nhiều chuyên gia muốn có thêm dữ liệu cụ thể về độ chính xác của nó trước khi chứng thực xét nghiệm chẩn đoán mới.

Ngăn ngừa và trì hoãn các triệu chứng của bệnh Alzheimer

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh Alzheimer, nhưng chẩn đoán sớm có thể mang lại cho bệnh nhân những lợi ích như có thể lập kế hoạch cho tương lai và tiếp cận với các thử nghiệm lâm sàng cho các loại thuốc và phương pháp điều trị mới.

Phát triển thuốc

Hiện có một số loại thuốc theo toa để điều trị các triệu chứng của bệnh Alzheimer - và nhiều loại thuốc khác đang được phát triển.

Edelmayer nói: “Có những phương pháp điều trị thực tế được FDA chấp thuận để giúp tăng cường nhận thức và những loại điều trị này thường hoạt động ở giai đoạn đầu của bệnh tốt hơn so với ở giai đoạn sau của bệnh. “Chúng tôi cũng biết rằng những loại phương pháp điều trị này có thể chỉ có tác dụng tạm thời, vì vậy, đó là lý do tại sao chúng tôi cần tiếp tục nghiên cứu thêm để phát triển các phương pháp điều trị mới có thể thay đổi sự tiến triển của chính quá trình bệnh.”

Thay đổi lối sống

Khoa học đã chứng minh rằng một số phương pháp điều trị có thể giúp làm chậm một số triệu chứng của chứng mất trí nhớ giống AD, nhưng các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng việc thay đổi lối sống lành mạnh có thể làm giảm nguy cơ suy giảm nhận thức.

Một đánh giá nghiên cứu được thực hiện bởi các chuyên gia tại Học viện Khoa học, Kỹ thuật và Y học Quốc gia (NASEM) đã tìm thấy bằng chứng đáng khích lệ nhưng không thuyết phục rằng việc tăng cường hoạt động thể chất, kiểm soát huyết áp và rèn luyện nhận thức có thể ngăn ngừa hoặc trì hoãn sự suy giảm nhận thức và chứng mất trí.

“Một chút phòng ngừa vẫn là cách tiếp cận tốt nhất,” Amit Sachdev, MD, giám đốc y khoa tại khoa thần kinh tại Đại học bang Michigan, nói với Verywell. "Những người có cơ thể khỏe mạnh và trí óc được rèn luyện tốt sẽ già đi một cách duyên dáng hơn, vì vậy, việc kiểm soát khối lượng cơ thể của bạn thật sự, giữ hòa đồng nhất có thể và hoạt động của bộ não vẫn là điều rất hợp lý và quan trọng cần làm."