Hội chứng Landau-Kleffner là gì?

Hội chứng Landau-Kleffner (LKS) là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, thường bắt đầu từ 2 đến 8. Hội chứng này được đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng nói và ngôn ngữ, các vấn đề học tập, co giật và hành vi thay đổi — các triệu chứng khiến bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm thành các bệnh khác như tự kỷ hoặc điếc. Những phát hiện bất thường trên điện não đồ (EEG), đặc biệt là trong khi ngủ, là chìa khóa để chẩn đoán LKS.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh LKS, điều quan trọng là phải duy trì việc theo dõi và điều trị y tế chặt chẽ. Theo thời gian, nhiều trẻ em được cải thiện một số khả năng ngôn ngữ và hầu hết không tiếp tục bị co giật khi đến tuổi vị thành niên.

Cũng được biết đến như là

• Chứng mất ngôn ngữ mắc phải kèm theo rối loạn co giật
• Chứng mất ngôn ngữ dạng epileptiform mắc phải

Các triệu chứng hội chứng Landau-Kleffner

LKS ảnh hưởng đến những trẻ đang phát triển bình thường trước khi có dấu hiệu của tình trạng này. Các triệu chứng có thể bắt đầu dần dần trong vài tuần hoặc vài tháng. Một số trẻ cũng có biểu hiện thay đổi hành vi.

Điển hình là hội chứng Landau-Kleffner biểu hiện với:

• Mất kỹ năng ngôn ngữ: Những trẻ đã phát triển khả năng nói, hiểu ngôn ngữ — thậm chí đọc và viết — có thể bị thoái triển (trượt ngược) các kỹ năng ngôn ngữ của mình. Họ không thể giao tiếp với người khác, ngay cả với cha mẹ của họ. Thuật ngữ lâm sàng cho chứng khó nói là chứng mất ngôn ngữ. Khó hiểu ngôn ngữ được gọi là chứng khó nói.
• Động kinh: Hầu hết trẻ em mắc chứng này đều bị co giật, đặc biệt là trong khi ngủ. Các cơn động kinh được đặc trưng như cơn động kinh khu trú hoặc cơn co giật tăng trương lực toàn thân. Chúng gây ra hiện tượng rung và giật một bên cơ thể hoặc toàn bộ cơ thể. Hầu hết các cơn co giật kéo dài trong vài phút, nhưng một số trẻ em có các cơn động kinh trạng thái, là cơn động kinh không tự ngừng, cần phải dùng thuốc chống động kinh (AED) để ngăn chặn. ít phổ biến hơn, nhưng cũng có thể xảy ra trong một số trường hợp.)
• Thay đổi hành vi: Một số trẻ bị LKS hành động. Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và khó khăn trong học tập đôi khi có liên quan đến tình trạng này.

Một đứa trẻ bị LSK trở nên tức giận hoặc hiếu động có thể làm như vậy một phần vì thất vọng vì không thể giao tiếp rõ ràng và được hiểu nhu cầu của chúng.

Nguyên nhân

Không rõ tại sao trẻ em lại phát triển LKS, mặc dù có bằng chứng cho thấy ít nhất một số trường hợp phát sinh từ đột biến gen. Một số bậc cha mẹ lưu ý rằng con họ đã bị nhiễm virus trước khi bắt đầu LKS ban đầu, nhưng nhiễm trùng chưa được xác minh là nguyên nhân của tình trạng này. Tình trạng viêm có thể đóng một vai trò nào đó, khi một số trẻ cải thiện bằng điều trị chống viêm. LKS ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Các bác sĩ cho biết thêm:

Đột biến gen

Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng khoảng 20% ​​trẻ em bị LSK có đột biến gen GRIN2A, nằm trên nhiễm sắc thể số 16. Gien này chỉ đạo sản xuất GluN2A, một thụ thể glutamate, thường giúp ngăn chặn hoạt động thần kinh dư thừa trong óc. Trong LKS, đột biến GRIN2A được coi là đột biến de novo, có nghĩa là một đứa trẻ có thể phát triển nó mà không cần thừa hưởng nó từ cha mẹ của chúng.

Thay đổi não bộ

Vì các vấn đề về ngôn ngữ và co giật là dấu hiệu của chứng động kinh Landau-Kleffner, người ta cho rằng thùy thái dương của não bị ảnh hưởng. Các thùy thái dương trái và phải nằm ở hai bên của não, gần tai. Thùy thái dương chi phối của một người (thùy bên trái ở người thuận tay phải, thùy bên phải ở người thuận tay trái) liên quan đến khả năng hiểu ngôn ngữ và lời nói. Động kinh bắt nguồn từ thùy thái dương có thể là động kinh khu trú, có nghĩa là chúng liên quan đến một bên của cơ thể, hoặc có thể tổng quát và ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.

Chẩn đoán

Hội chứng Landau-Kleffner có thể mất vài tuần hoặc thậm chí vài tháng để chẩn đoán. Vì có nhiều nguyên nhân phổ biến hơn gây ra co giật và các vấn đề về giao tiếp ở trẻ nhỏ, nên nó khó có thể nằm trong số các vấn đề đầu tiên bị nghi ngờ.

Cuối cùng, chẩn đoán LSK sẽ được thực hiện dựa trên tiền sử co giật, mất kỹ năng ngôn ngữ của trẻ và các xét nghiệm chẩn đoán để loại trừ các vấn đề khác. Chúng bao gồm:

Các bài kiểm tra tâm lý thần kinh để đánh giá khả năng học tập, sự chú ý và khả năng hiểu.

Kiểm tra thính lực để loại trừ mất thính lực là một nguyên nhân gây ra thoái hóa ngôn ngữ. Suy giảm thính lực không phải là điển hình trong LSK.

Chụp ảnh não như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xác định các bất thường về cấu trúc, chẳng hạn như khối u, đột quỵ hoặc nhiễm trùng. Những xét nghiệm này thường bình thường ở trẻ em có LKS.

Chọc dò thắt lưng để tìm sự hiện diện của nhiễm trùng hoặc viêm để loại trừ viêm não.

Điện não đồ (EEG), một xét nghiệm không xâm lấn được thực hiện để đánh giá các cơn động kinh là chìa khóa để chẩn đoán hội chứng Landau-Kleffner. Điện não đồ bao gồm việc đặt các điện cực kim loại nhỏ hình đồng xu lên da đầu để phát hiện và đánh giá hoạt động điện não. Các điện cực được kết nối với dây để gửi tín hiệu đến một máy tính "đọc" nhịp điệu của não. Điện não đồ có thể cho thấy nhịp điện não bất thường trong cơn động kinh, và đôi khi ngay cả khi một người không bị động kinh.

Đặc điểm mô hình điện não đồ của LKS cho thấy các gai sóng chậm của thùy thái dương thường xuất hiện trong khi ngủ. Một số trẻ bị LKS có bằng chứng co giật liên tục trong khi ngủ được mô tả như một dạng sóng và đột ngột.

Các xét nghiệm hình ảnh chuyển hóa của não, chẳng hạn như xét nghiệm phát xạ positron (PET), không thường được sử dụng để chẩn đoán LKS, nhưng chúng thường được sử dụng trong nghiên cứu. Trẻ bị LKS có thể có chuyển hóa bất thường ở thùy thái dương ở một trong hai bên não.

Sự đối xử

Các mục tiêu điều trị hội chứng Landau-Kleffner tập trung vào việc giảm viêm não, kiểm soát cơn động kinh và giúp phục hồi giọng nói.

Liệu pháp miễn dịch

Corticosteroid đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch liều cao được khuyến cáo cho một số trẻ bị LKS và có hiệu quả nhất nếu bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi các triệu chứng bắt đầu. Ngoại lệ là những trẻ em mà bác sĩ lo ngại về sự hiện diện của viêm não nhiễm trùng (nhiễm trùng não) hoặc viêm màng não (nhiễm trùng lớp màng bảo vệ của não), trong trường hợp đó, tránh dùng steroid vì chúng có thể làm cho tình trạng nhiễm trùng nặng hơn. Một chất ức chế miễn dịch khác, immunoglobulin tiêm tĩnh mạch (IVIG), cũng có thể là một lựa chọn.

Thuốc chống động kinh (AED)

Còn được gọi là thuốc chống co giật, AED là phương pháp điều trị đầu tiên cho LSk. Có bất kỳ loại thuốc nào như vậy để bạn lựa chọn, bao gồm:

• Depakene (valproate)
• Onfi (clobazam)
• Keppra (levetiracetam)
• Zarontin (ethosuximide)

Trị liệu bằng giọng nói

Mặc dù rất khó để lấy lại các kỹ năng nói và ngôn ngữ đã mất khi thùy thái dương bị ảnh hưởng, nhưng liệu pháp ngôn ngữ được khuyến khích cho trẻ bị LKS để giúp tối ưu hóa khả năng giao tiếp của trẻ.

Liệu pháp có thể đòi hỏi sự kiên nhẫn từ phía cha mẹ, vì trẻ em bị LKS không phải lúc nào cũng có thể tham gia vào mọi buổi trị liệu và có khả năng sẽ cải thiện nhiều nhất sau khi giai đoạn cấp tính của tình trạng bệnh bắt đầu giải quyết. Một số người đã có LKS tiếp tục được hưởng lợi từ liệu pháp ngôn ngữ trong thời kỳ thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành.

Phẫu thuật

Trẻ em bị co giật dai dẳng mặc dù đã dùng AED có thể được hưởng lợi từ thuốc điều trị động kinh. Đây là một thủ thuật bao gồm tạo nhiều vết rạch nhỏ trên não được gọi là phẫu thuật cắt bỏ ổ mắt.

Bởi vì phẫu thuật động kinh có thể gây ra thiếu hụt thần kinh, xét nghiệm trước khi phẫu thuật rộng rãi là rất quan trọng trước khi quyết định tiến hành.

Tiên lượng

LKS thường cải thiện theo thời gian. Hầu hết trẻ em không tiếp tục bị co giật sau tuổi vị thành niên và không cần điều trị lâu dài với AED. Tuy nhiên, có một mức độ phục hồi khác nhau và tình trạng khiếm khuyết khả năng nói có thể ảnh hưởng đến trẻ em trong suốt cuộc đời, đặc biệt khi LKS bắt đầu sớm trong cuộc đời hoặc điều trị không thành công. Trẻ em được điều trị bằng corticosteroid hoặc immunoglobulin có xu hướng tốt nhất kết quả dài hạn.

Một lời từ rất tốt

Nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Landau-Kleffner, bạn không nghi ngờ gì về khả năng học tập, hoạt động xã hội và cuối cùng là độc lập của chúng trong tương lai. Bởi vì LKS là một tình trạng hiếm gặp với một loạt các kết quả có thể xảy ra, chẩn đoán LKS thường có nghĩa là sống chung với sự không chắc chắn. Có thể hữu ích khi tham gia nhóm hỗ trợ trực tuyến dành cho cha mẹ có con mắc chứng động kinh hoặc các vấn đề về giọng nói, vì các bậc cha mẹ khác thường có thể giúp bạn chia sẻ cảm xúc của mình và có thể hướng bạn đến các nguồn hữu ích trong cộng đồng của bạn.