Tổng quan về Hội chứng Mondini

Hội chứng Mondini, còn được gọi là chứng loạn sản Mondini hoặc dị tật Mondini, mô tả tình trạng ốc tai không hoàn chỉnh, chỉ có một vòng rưỡi thay vì hai vòng rưỡi bình thường. Tình trạng này lần đầu tiên được mô tả vào năm 1791 bởi bác sĩ Carlo Mondini trong một bài báo có tiêu đề "Phần giải phẫu của một cậu bé bị điếc bẩm sinh." Bản dịch từ bản gốc tiếng Latinh của bài báo đã được xuất bản vào năm 1997.

Bài báo ban đầu của Carlo Mondini đã định nghĩa rất rõ ràng về dị tật mang tên ông. Trong những năm qua, một số bác sĩ đã sử dụng thuật ngữ này để mô tả các bất thường khác về ốc tai. Khi thảo luận về dị tật Mondini, điều quan trọng là phải mô tả rõ ràng về ốc tai và các cấu trúc khác của tai trong vì tên 'Mondini' có thể gây nhầm lẫn.

Nguyên nhân

Đây là một nguyên nhân bẩm sinh (có từ khi sinh ra) gây mất thính lực. Dị tật Mondini xảy ra khi có sự gián đoạn trong quá trình phát triển của tai trong trong tuần thứ bảy của thai kỳ. Điều này có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai tai và có thể bị cô lập hoặc xảy ra với các hội chứng hoặc dị tật tai khác.

Các hội chứng được biết là có liên quan đến dị tật Mondini bao gồm Hội chứng Pendred, Hội chứng DiGeorge, Hội chứng Klippel Feil, Hội chứng Fountain, Hội chứng Wildervanck, Hội chứng CHARGE và một số loại nhiễm sắc thể nhất định. Có những trường hợp dị tật Mondini có liên quan đến các kiểu di truyền lặn trội và lặn trên NST thường cũng như là một sự xuất hiện riêng lẻ.

Chẩn đoán

Chẩn đoán dị tật Mondini được thực hiện bằng các nghiên cứu X quang, chẳng hạn như chụp CT độ phân giải cao của xương thái dương.

Điều trị và Mất thính lực

Sự mất thính giác liên quan đến dị tật Mondini có thể khác nhau, mặc dù nó thường rất sâu. Máy trợ thính được khuyến nghị sử dụng khi có đủ thính lực còn lại để có lợi. Trong trường hợp máy trợ thính không hiệu quả, việc cấy điện cực ốc tai đã được thực hiện thành công.

Những ý kiến ​​khác

Những người bị dị tật Mondini có thể có nguy cơ cao bị viêm màng não. Dị tật có thể tạo ra một điểm vào dễ dàng hơn cho chất lỏng xung quanh não và tủy sống. Trong trường hợp đã có nhiều đợt viêm màng não (hoặc tái phát), phẫu thuật để đóng đường vào này có thể được chỉ định.

Dị tật Mondini cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống cân bằng của tai trong. Trẻ bị dị tật Mondini có thể có biểu hiện chậm phát triển trong quá trình phát triển vận động do giảm đầu vào não từ hệ thống cân bằng của trẻ. Trong các trường hợp khác, các vấn đề về cân bằng có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.

Một vấn đề phức tạp khác với dị dạng Mondini là tăng nguy cơ rò quanh bạch huyết, là hiện tượng rò rỉ dịch tai trong qua các cửa sổ hình bầu dục hoặc tròn của ốc tai. Điều này có thể dẫn đến sự tiến triển nặng hơn của tình trạng mất thính lực ở một tai bị suy giảm và có thể gây chóng mặt nghiêm trọng. Cách duy nhất để chẩn đoán tình trạng này là phẫu thuật nâng màng nhĩ lên và quan sát các khu vực này để tìm rò rỉ,