Bệnh xơ cứng củ (TSC) là một chứng rối loạn y tế hiếm gặp. Nó hiếm khi được đề cập liên quan đến chứng tự kỷ, nhưng trên thực tế, hầu hết những người bị TSC thực sự có thể được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Theo NIH:
Hình ảnh UpperCut / Hình ảnh Getty
"Bệnh xơ cứng củ (TSC) là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra các khối u lành tính phát triển trong não và trên các cơ quan quan trọng khác như thận, tim, mắt, phổi và da. Bệnh thường ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Ngoài ra các khối u lành tính thường xuất hiện trong TSC, các triệu chứng phổ biến khác bao gồm co giật, chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về hành vi và các bất thường về da. "
Kết nối giữa TSC và chứng tự kỷ
Khoảng 50% tất cả những người được chẩn đoán TSC cũng có thể chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Có tới 14% người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ VÀ rối loạn co giật cũng có thể được chẩn đoán bằng TSC. Các nhà nghiên cứu không hoàn toàn chắc chắn tại sao chứng tự kỷ và TSC dường như có mối liên hệ với nhau, nhưng theo TC Alliance, phát hiện gần đây cho thấy rằng ở TC:
"... có những bất thường trong cách các phần khác nhau của não kết nối với nhau, không chỉ ở thùy thái dương mà còn ở nhiều phần khác của não. Những kết nối bất thường này, xảy ra độc lập với củ, có liên quan đến ASD ở trẻ em và người lớn bị TSC. Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng co giật và đặc biệt là cơn động kinh khởi phát sớm, có liên quan đến chậm phát triển và ASD. Do đó, nó có khả năng là sự kết hợp của các yếu tố dẫn đến khả năng bị ASD. "
Tuy nhiên, ngay cả với thông tin mới này, người ta vẫn chưa rõ liệu các cơn động kinh có gây ra chứng tự kỷ hay không hay liệu các cơn động kinh thực sự là dấu hiệu của những bất thường cũng gây ra chứng tự kỷ.
Nhận biết và chẩn đoán TSC
Có thể thừa kế TSC từ cha mẹ. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp là do đột biến gen tự phát. Đó là, gen của một đứa trẻ đột biến mặc dù cả cha và mẹ đều không có TSC hoặc gen bị lỗi. Khi TSC được thừa kế, nó thường chỉ đến từ một phụ huynh. Nếu cha hoặc mẹ bị TSC, mỗi đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc chứng rối loạn này. Những đứa trẻ thừa hưởng TSC có thể không có các triệu chứng giống như cha mẹ của chúng và chúng có thể mắc một dạng rối loạn nhẹ hơn hoặc nghiêm trọng hơn.
Trong hầu hết các trường hợp, manh mối đầu tiên để nhận biết TSC là sự hiện diện của các cơn co giật hoặc chậm phát triển. Trong những trường hợp khác, dấu hiệu đầu tiên có thể là những mảng trắng trên da. Để chẩn đoán TSC, các bác sĩ sử dụng CT hoặc MRI quét não, cũng như siêu âm tim, gan và thận.
Khi một đứa trẻ đã được chẩn đoán mắc chứng TSC, điều quan trọng là phải nhận thức được khả năng lớn là trẻ cũng sẽ phát triển chứng tự kỷ. Mặc dù các triệu chứng của cả hai chứng rối loạn này trùng nhau, nhưng chúng không giống nhau - và việc điều trị sớm chứng tự kỷ có thể mang lại kết quả tích cực nhất.
