Các triệu chứng của bệnh xơ nang

Các triệu chứng xơ nang (CF) có thể phát triển ngay sau khi sinh và có thể bao gồm da có vị mặn, phân nhờn và cồng kềnh, các vấn đề về hô hấp mãn tính và tăng trưởng kém. Do căn bệnh di truyền cản trở dòng chảy của nước và muối ra vào tế bào, gây đặc quánh chất nhầy, không chỉ làm tắc nghẽn phổi mà còn cản trở tuyến tụy, ruột, gan và tim hoạt động bình thường.

Theo thời gian, sự tắc nghẽn liên tục của đường dẫn khí và tích tụ chất nhầy có thể dẫn đến nhiễm trùng tái phát, tổn thương phổi không thể hồi phục và các biến chứng nghiêm trọng khác như suy dinh dưỡng, tiểu đường, v.v.

Là một bệnh tiến triển nặng, xơ nang cần được điều trị sớm để bảo tồn chức năng phổi và giảm gánh nặng viêm nhiễm cho cơ thể. Làm như vậy, bạn có thể tránh được nhiều biến chứng nặng của bệnh và duy trì chất lượng cuộc sống cao cho bây giờ và những năm tới.

Minh họa bởi Verywell

Các triệu chứng thường gặp

Nhiều trẻ em ngày nay được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang trước khi các triệu chứng xuất hiện. Tại Hoa Kỳ, các chương trình sàng lọc sơ sinh bắt buộc có thể xác định CF bằng một hoặc hai bài kiểm tra đơn giản.

Trước đó, khoảng 90% trẻ em mắc bệnh CF chỉ được chẩn đoán khi các triệu chứng xuất hiện, thường là ở độ tuổi hai tuổi. Vào thời điểm đó, nhiều người đã bị chấn thương phổi và các cơ quan quan trọng khác.

Bất chấp sự ra đời của sàng lọc sơ sinh, chỉ có khoảng 65% trẻ em được chẩn đoán tích cực với bệnh xơ nang khi sinh.

Trong số các triệu chứng ban đầu phổ biến hơn của CF:

Phân su là sự tắc nghẽn của phân đầu tiên của em bé (phân su) trong một phần của ruột non được gọi là hồi tràng. Vì CF có thể cản trở dịch tiêu hóa, phân su có thể trở nên đặc và dính hơn bình thường, dẫn đến tắc ruột. Phân su hồi tràng sẽ ảnh hưởng đến một trong số năm trẻ sơ sinh bị CF và hiếm khi gặp ở những trẻ không mắc bệnh này.
Da có vị mặn là một trong những dấu hiệu đầu tiên cha mẹ có thể nhận ra khi ở nhà. Điều này xảy ra khi dòng chảy của nước và muối ra vào tế bào bị cản trở, dẫn đến sự tích tụ quá nhiều muối trong mồ hôi.
Các vấn đề hô hấp mãn tính, bao gồm thở khò khè, ho và đờm có màu, thường gặp ở trẻ bị CF nhưng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng.
Nhiễm trùng phổi cũng có thể phát triển do sự tích tụ chất nhầy trong phổi cung cấp nơi sinh sản lý tưởng cho vi khuẩn và các vi sinh vật khác.
Phân nhờn và cồng kềnh (tăng tiết mỡ) là do đường ruột kém hấp thu. Vì hàm lượng chất béo cao nên phân sẽ nổi và có mùi hôi đặc biệt. Táo bón cũng thường xảy ra.
Tăng trưởng kém và giảm cân có liên quan trực tiếp đến việc thiếu các enzym tiêu hóa (sản xuất của chúng có thể bị chặn do sự tích tụ của chất nhầy). Nếu không có các phương tiện để phá vỡ và hấp thụ các chất dinh dưỡng, suy dinh dưỡng có thể phát triển ngay cả với một chế độ ăn uống lành mạnh (và bất chấp sự thèm ăn thường thấy ở những người bị CF đói).

Những đứa trẻ gặp phải những triệu chứng này thường sẽ nhỏ hơn và nhẹ cân hơn so với những đứa trẻ khác cùng tuổi. Bác sĩ của bạn có thể mô tả điều này là không phát triển được (FTT).

FTT không chỉ là một đánh giá chung về sự phát triển của con bạn. Đó là sự tăng trưởng bị giảm tốc hoặc bị bắt giữ, trong đó cân nặng và chiều cao của trẻ giảm xuống dưới các thông số được chấp nhận nhất định (được gọi là tỷ lệ phần trăm).

Trong bối cảnh của bệnh xơ nang, FTT có liên quan đến kết quả kém hơn. Trên thực tế, theo một nghiên cứu năm 2014 được công bố trênBiên niên sử của Hiệp hội Lồng ngực Hoa Kỳ, FTT là yếu tố hàng đầu duy nhất đối với bệnh phổi CF nặng.

Tăng trưởng kém có thể ảnh hưởng đến sự trao đổi chất và can thiệp vào các hormone, gây ra dậy thì muộn ở trẻ em bị CF đến 4 tuổi.

Các triệu chứng / biến chứng ở giai đoạn muộn

Các triệu chứng giai đoạn sau của bệnh xơ nang ít liên quan đến bệnh và nhiều hơn với những tổn thương mà nó gây ra cho các cơ quan của cơ thể. Trong khi phổi bị ảnh hưởng chủ yếu, tuyến tụy, ruột, gan và hệ thống nội tiết (nội tiết tố) cũng thường liên quan.

Các triệu chứng giai đoạn sau do biến chứng của CF thường đa yếu tố với một triệu chứng ảnh hưởng đến một triệu chứng khác, thường là tồi tệ nhất.

Hô hấp

Khi phổi bị tắc nghẽn bởi chất nhầy, chúng có thể bị tổn thương do nhiễm trùng, tắc nghẽn và viêm.

Về mặt nhiễm trùng, các vi sinh vật thường sống trong chất nhầy mà không có vấn đề có thể phát triển ngoài tầm kiểm soát và dẫn đến viêm phổi và các bệnh nhiễm trùng khác (bao gồmStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,vàPseudomonas aeruginosa).

Những người bị CF thường bị nhiễm trùng tái phát có thể gây ra sẹo vĩnh viễn trong phổi của họ.

Trong khi đó, sự tích tụ của chất nhầy trong đường dẫn khí có thể làm tăng huyết áp trong phổi, được gọi là tăng áp động mạch phổi. Điều này có thể ảnh hưởng đến tim, dẫn đến rối loạn nhịp tim (suy tim bên phải). Phù, sự tích tụ bất thường của chất lỏng ở chân và mắt cá chân, là một triệu chứng phổ biến.

Tổn thương tích tụ có thể dẫn đến một tình trạng được gọi là giãn phế quản, trong đó các mô phổi bị tổn thương khiến cho việc thải chất nhầy trở nên khó khăn hơn. Các triệu chứng bao gồm:

Tưc ngực
Ho mãn tính
Thở khò khè
Hụt hơi
Viêm xoang
Ho ra máu
Mệt mỏi mãn tính
Không có khả năng tập thể dục
Giảm cân

Viêm xoang dai dẳng có thể khiến các mô dày lên và hình thành polyp mũi ở 86% người mắc bệnh CF. Các triệu chứng bao gồm thở bằng miệng, chảy nước mũi và trong một số trường hợp, tắc nghẽn hoàn toàn đường mũi.

Tử vong

Suy hô hấp chiếm khoảng 80% trường hợp tử vong ở những người mắc bệnh CF.

Các biến chứng về tim mạch (tim và phổi) là nguyên nhân thứ hai.

Tiêu hóa

Sự tích tụ của chất nhầy cũng có thể ảnh hưởng đến tuyến tụy, cơ quan chịu trách nhiệm sản xuất các enzym tiêu hóa. Sự suy giảm chức năng này, được gọi là suy tuyến tụy, là trung tâm của các vấn đề suy dinh dưỡng ở những người bị CF.

Ngoài ảnh hưởng đến tiêu hóa, tắc nghẽn bài tiết enzyme có thể gây ra tình trạng viêm tuyến tụy gây đau đớn, được gọi là viêm tụy. Các triệu chứng bao gồm:

Đau bụng đột ngột và dữ dội
Phình to
Khó tiêu
Buồn nôn và ói mửa
Tim đập loạn nhịp
Giảm cân

Theo thời gian, các ống tuyến tụy có thể bị tắc nghẽn hoàn toàn, dẫn đến mô cơ quan bị sẹo rộng.

Viêm tụy cấp có thể gây ra các biến chứng gây tử vong bao gồm suy tim, phổi hoặc thận.

Ngoài các biến chứng tuyến tụy, tắc ruột đôi khi có thể xảy ra do phân dày hơn và dính hơn (được gọi là hội chứng tắc ruột đoạn xa ở người lớn) hoặc lồng ruột (trong đó một phần của ruột gấp vào phần bên cạnh. ).

Dịch nhầy đặc cũng có thể làm tắc nghẽn đường mật của gan, dẫn đến sự phát triển của sỏi mật và xơ gan. Trên thực tế, bệnh gan là nguyên nhân gây tử vong phổ biến thứ ba ở những người bị CF.

Nội tiết

Khi chất nhầy tích tụ trên tuyến tụy, nó có thể chặn các đảo nhỏ của Langerhans, nơi chịu trách nhiệm sản xuất insulin. Khi điều này xảy ra, nó có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang (CFRD), một dạng bệnh có các đặc điểm của cả bệnh tiểu đường loại 1 và loại 2.

Trong khi CFRD có tất cả các triệu chứng cổ điển của bệnh tiểu đường (bao gồm tăng cảm giác khát, tăng đi tiểu, mệt mỏi và giảm cân), nó cũng có đặc điểm là suy giảm chức năng phổi.

Trong số các bất thường liên quan đến hormone khác:

Ngón tay và ngón chân là một triệu chứng đặc trưng của CF gây ra, một phần là do giải phóng các protein từ phổi được gọi là yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu (PDGP).
Vitamin D, một loại hormone quan trọng đối với việc điều hòa canxi và phốt phát, thường bị thiếu ở những người mắc bệnh CF. Theo thời gian, điều này có thể dẫn đến loãng xương, dẫn đến xương giòn, giảm chiều cao và tăng nguy cơ gãy xương.

Khô khan

Vô sinh nam trong CF chủ yếu là do bẩm sinh không có ống dẫn tinh (ống dẫn tinh trùng từ tinh hoàn đến niệu đạo). Dị tật bẩm sinh có liên quan đến gen gây ra CF, được gọi là gen thụ thể xuyên màng (CFTR) của bệnh xơ nang.

Có tới 97% nam giới mắc bệnh CF sẽ bị vô sinh.

Vô sinh cũng có thể ảnh hưởng đến phụ nữ bị CF, do chất nhầy cổ tử cung dày gây cản trở việc thụ thai hoặc suy dinh dưỡng mãn tính, có thể gây ra hiện tượng rụng trứng (không rụng trứng) và vô kinh (không có kinh nguyệt).

Tiểu không tự chủ

Phụ nữ bị xơ nang trên 20 tuổi có khả năng bị rò rỉ nước tiểu ở một mức độ nào đó; nam giới thường không trải qua điều này do hậu quả của CF. Mặc dù lý do tại sao điều này xảy ra không chính xác rõ ràng, nhưng người ta tin rằng ho kéo dài và thường xuyên do các bệnh sẽ làm suy yếu các cơ sàn chậu.

Rối loạn đông máu

Trong một số trường hợp hiếm hoi, xơ nang có thể dẫn đến một tình trạng được gọi là rối loạn đông máu. Điều này là do sự kém hấp thu mãn tính của vitamin K, cần thiết cho quá trình đông máu. Rối loạn này được cho là ảnh hưởng đến những trẻ bị CF không thể hấp thụ vitamin K trong bụng mẹ, khiến trẻ có lượng dự trữ thấp khi sinh ra và bị hạn chế. khả năng hấp thụ vitamin K sau khi sinh.

Các triệu chứng của rối loạn đông máu bao gồm dễ bị bầm tím, chảy máu nhiều, chảy máu nướu răng, chảy máu cam và phân hoặc nước tiểu có máu.

Khi nào đến gặp bác sĩ

May mắn thay, với việc thực hiện các thực hành sàng lọc sơ sinh, trẻ em mắc bệnh CF có nhiều khả năng được chẩn đoán ngay khi sinh và được điều trị ngay lập tức. Nói như vậy, nhiều đứa trẻ vẫn rơi qua các vết nứt.

Trên thực tế, theo Tổ chức Bệnh xơ nang, không dưới 6,8% người mắc bệnh CF được chẩn đoánsau16 tuổi Có thể có một số lý do cho điều này:

Các quy trình sàng lọc sơ sinh khác nhau tùy theo tiểu bang. Một số sử dụng kết hợp các xét nghiệm di truyền và máu được thực hiện tại thời điểm sinh. Cách khác chỉ sử dụng xét nghiệm máu, yêu cầu tái khám lần thứ hai. Trong một số trường hợp, phụ huynh có thể không đưa trẻ đến xét nghiệm lần thứ hai.
Các xét nghiệm sàng lọc khác nhau về độ chính xác của chúng. Trong khi các xét nghiệm di truyền và máu kết hợp có độ nhạy là 96%, thì xét nghiệm chỉ lấy máu (được gọi là xét nghiệm trypsinogen phản ứng miễn dịch) chỉ có độ nhạy là 76%. Lỗi phòng thí nghiệm cũng có thể xảy ra.
Một số dạng CF nhẹ hơn những dạng khác và có thể không dễ dàng được phát hiện trong quá trình sàng lọc. Đối với những người bị CF nhẹ hơn, các triệu chứng có thể chỉ rõ ràng sau này khi còn nhỏ.

Do đó, điều quan trọng là bạn với tư cách là cha mẹ phải luôn cảnh giác với các triệu chứng của CF. Làn da có vị mặn không chỉ là biểu hiện rõ nhất về những triệu chứng này mà nó còn là nền tảng mà bài kiểm tra mồ hôi - được coi là tiêu chuẩn vàng để kiểm tra CF - được thiết kế.

Ngoài ra, bạn có thể kiểm tra xem phân của con bạn có nổi váng, nhờn và có mùi hôi hay không. Điều này, cùng với các vấn đề về tăng trưởng và các triệu chứng hô hấp dai dẳng, sẽ đủ để bác sĩ nhi khoa của con bạn điều tra.