Hình ảnh Ashish Kumar / EyeEm / Getty
Bài học rút ra chính
- FDA đã phê duyệt pralsetinib (Gavreto), một loại thuốc ức chế RET chọn lọc, điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ có phản ứng tổng hợp RET (NSCLC) vào ngày 4 tháng 9 năm 2020 và ung thư tuyến giáp biến đổi RET vào ngày 1 tháng 12 năm 2020. Các bác sĩ cho biết thêm:
- Thuốc này và những loại khác thích nó, cung cấp một lựa chọn điều trị nhắm mục tiêu hơn cho những bệnh nhân có những chẩn đoán này.
- Những người tham gia thử nghiệm lâm sàng sẵn sàng có thể định hình tương lai của việc chăm sóc bệnh ung thư cho những người khác.
Morgan Romero 17 tuổi khi cô được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến giáp thể nhú - loại ung thư tuyến giáp phổ biến nhất, thường được chẩn đoán ở phụ nữ dưới 30. Trong khi ung thư tuyến giáp không hiếm và có thể điều trị cao, trường hợp cụ thể của Romero nhanh chóng trở nên phức tạp vì mức độ ung thư đã đi xa. lây lan trong khi vẫn không bị phát hiện. Và nếu không phải vì một vụ tai nạn xe hơi, nó sẽ không bị phát hiện lâu hơn nữa.
“Tôi đang ngồi trên xe với mẹ, và đột nhiên, một chiếc xe 18 bánh ở trước mặt chúng tôi,” Romero kể lại với Verywell, kể chi tiết về một vụ tai nạn năm 2012.
Romero dường như không có bất kỳ vết thương nào nguy hiểm đến tính mạng ngay lập tức, nhưng vì cô ấy bị nứt đốt sống, các bác sĩ phòng cấp cứu lo ngại về một chấn thương có thể xảy ra.
Cô ấy nói: “Họ đã làm rất nhiều xét nghiệm và nói," Cổ của bạn vẫn ổn, nhưng chúng tôi đã tìm thấy các nốt trong phổi của bạn ".
Chẩn đoán phức tạp
Romero đã gặp một bác sĩ chuyên khoa phổi ở quê nhà Dallas, Texas, người đã xác định rằng các khu vực liên quan là do ung thư tuyến giáp thể nhú đã di căn đến phổi của cô.
Romero đã trải qua một cuộc phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp, phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp và điều trị bằng iốt phóng xạ để tiêu diệt bất kỳ mô tuyến giáp nào còn sót lại trong cơ thể cô ấy, nhưng cô ấy vẫn không cải thiện. Các bác sĩ của cô ấy đề nghị chăm sóc cuối cùng, nhưng Romero không sẵn sàng chấp nhận kế hoạch đó.
“Không, tôi còn quá trẻ cho việc này,” Romero nhớ lại khi nói với các bác sĩ của cô.
Bác sĩ Y khoa Vivek Subbiah, người đã điều trị cho Romero, nói với Verywell rằng các bệnh nhân trẻ tuổi thường không được chẩn đoán mắc loại ung thư này cho đến khi nó chuyển sang giai đoạn sau.
Ông nói: “Ở những bệnh nhân trẻ tuổi, chúng tôi thấy ung thư xuất hiện muộn hơn vì họ cảm thấy khỏe mạnh.
Với sự hỗ trợ của mẹ, Romero quyết định tìm đến chuyên gia của Trung tâm Ung thư MD Anderson ở Houston, Texas, vào năm 2013. Nhóm chuyên gia về nội tiết đa ngành của họ đã điều trị cho cô bằng hai liệu pháp tuần tự, lenvatinib và sau đó là sorafenib. Họ đã làm việc được một thời gian, nhưng cuối cùng, bệnh ung thư của Romero tiến triển, và cô ấy trở nên ốm yếu.
Romero đã phải nhập viện vì bệnh viêm phổi và phải thở máy ba lần vào tháng 1 năm 2018. Cân nặng của cô giảm xuống còn 70 pound.
Vì khối u của cô có một thứ gọi là đột biến RET, Romero bắt đầu nhận được sự chăm sóc từ Trung tâm Điều trị Mục tiêu Lâm sàng, bộ phận thử nghiệm lâm sàng của MD Anderson.
RET Fusion-Tích cực Ung thư là gì?
Trong một số bệnh ung thư tuyến giáp, những thay đổi cụ thể trong gen được sắp xếp lại trong quá trình chuyển nạp (RET) khiến các tế bào tạo ra dạng bất thường của protein RET kinase. Protein bị biến đổi này thúc đẩy sự phát triển của các tế bào ung thư. Trong một số trường hợp, giống như của Romero, các tế bào này có thể di căn đến phổi, nhưng không phải tất cả các trường hợp ung thư phổi dương tính với dung hợp RET đều xảy ra. từ tuyến giáp. Một số bệnh ung thư kết hợp RET dương tính bắt đầu ở phổi.
Subbiah cho biết các khối u dương tính với sự kết hợp RET xảy ra ở khoảng 2% trường hợp ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLCs) và khoảng 10 đến 20% trường hợp ung thư tuyến giáp thể nhú.
Một thử nghiệm lâm sàng mới mang lại hy vọng
“Khi Morgan [tham gia thử nghiệm lâm sàng của chúng tôi] vào năm 2018, cô ấy bị ốm và suy sụp nhanh chóng. Cô ấy đã phải nhập viện nhiều lần để thở oxy và khó thở, ”Subbiah nói.
Subbiah và nhóm điều trị MD Anderson cảm thấy rằng Romero là một ứng cử viên thích hợp cho một loại thuốc thử nghiệm gọi là pralsetinib (Gavreto), một chất ức chế RET có chọn lọc, cho kết quả đầy hứa hẹn với một số bệnh ung thư.
Các chất ức chế RET tấn công protein RET trong ung thư tuyến giáp và ung thư phổi bằng đột biến gen RET.
Ngoài pralsetinib, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt selpercatinib (Retevmo), một chất ức chế RET khác, vào ngày 8 tháng 5 năm 2020. Những loại thuốc này được dùng bằng miệng dưới dạng viên nang , thường một hoặc hai lần một ngày.
Sau nhiều năm không cải thiện, Romero rất muốn thử thuốc.
“Khi tôi ra khỏi bệnh viện và có thể nuốt, tôi đã nói“ Hãy uống thuốc đi! ”” Cô nhớ lại.
Sau khi được thở máy, Romero phải học cách nuốt trở lại và rất sợ bị sặc thuốc. Tuy nhiên, cô ấy nói rằng cô ấy vẫn lạc quan về cơ hội cải thiện của mình.
Subbiah nói: “Morgan là một trong những bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể nhú đầu tiên tham gia thử nghiệm này. "Cô ấy và gia đình của cô ấy rất có động lực."
Tác dụng phụ thường gặp của thuốc ức chế RET
- Khô miệng
- Tiêu chảy hoặc táo bón
- Huyết áp cao
- Cảm thấy mệt
- Sưng ở bàn tay hoặc bàn chân
- Phát ban da
- Lượng đường trong máu cao
- Đau cơ và khớp
- Số lượng bạch cầu, hồng cầu hoặc tiểu cầu trong máu thấp
- Những thay đổi trong các xét nghiệm máu khác
Cơ hội thứ hai trong cuộc sống
Romero và nhóm điều trị của cô nhận thấy một phản ứng tích cực, tức thì đối với pralsetinib.
Romero nói: “Tôi đang làm khá tốt trong phần lớn thời gian và tôi không gặp vấn đề gì lớn. “Tôi lại đói. Tóc của tôi đang mọc trở lại ”.
Subbiah nói: “Morgan có nhiều năng lượng hơn, khả năng thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày của cô ấy được cải thiện và trong vòng hai tháng, cô ấy đã ngừng yêu cầu oxy”. “Khối u đã nhỏ lại, và về mặt lâm sàng cô ấy trông ổn. Cô ấy là một con người khác ”.
Romero tiếp tục dùng pralsetinib mỗi ngày. Cô ấy bị biến chứng sức khỏe do chứng nứt đốt sống nhưng không phải nằm viện thêm vì khó thở. Sự phát triển phổi của cô ấy, mặc dù hiện tại, vẫn ổn định.
Romero gần đây đã hoàn thành ước mơ từ lâu của cô. Cô tốt nghiệp đại học với bằng cử nhân tâm lý học.
Tầm quan trọng của các thử nghiệm lâm sàng
Subbiah nói rằng những bệnh nhân mắc bệnh ung thư hiếm gặp như Romero có thể tạo ra tác động lớn bằng cách tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng. Các phương pháp điều trị truyền thống có thể gây ra các tác dụng phụ lớn ở nhiều bệnh nhân và các liệu pháp mới hơn cung cấp các lựa chọn tốt hơn. Nhưng cách duy nhất để một liệu pháp mới hơn trở nên phổ biến rộng rãi là trải qua một cuộc thử nghiệm lâm sàng.
Subbiah nói: “Các thử nghiệm lâm sàng là một yếu tố cơ bản và cần thiết cho việc khám phá và phát triển phương pháp điều trị bằng thuốc mới. "Thử nghiệm lâm sàng là điều kiện tiên quyết của FDA trước khi một sản phẩm mới có thể được 'FDA chấp thuận' và đưa ra thị trường. Sự chấp thuận của FDA mở ra cánh cửa cho nhiều bệnh nhân không thể đến các trung tâm ung thư lớn. Morgan đã tạo điều kiện cho những bệnh nhân thực sự trong thế giới thực để tiếp cận với loại thuốc này, ”
Subbiah cũng ủng hộ các xét nghiệm sàng lọc phân tử thường xuyên hơn, giúp xác định các loại ung thư hiếm gặp được điều trị bằng các liệu pháp tiên tiến, mới hơn.
Subbiah nói: “Thử nghiệm phân tử ngày càng phổ biến và có sẵn, nhưng nó vẫn chưa phải là tiêu chuẩn.“Bệnh nhân nên ủng hộ xét nghiệm phân tử, đặc biệt nếu của họ là một chẩn đoán hiếm gặp, ung thư đã di căn, hoặc không có nhiều lựa chọn điều trị. Phòng thí nghiệm giữ mẫu nên có thể yêu cầu kiểm tra phân tử. Ung thư cũng có thể thay đổi khi nó lây lan, vì vậy có thể đáng giá khi yêu cầu xét nghiệm phân tử trên một mẫu sinh thiết mới từ các vị trí di căn ”.
.jpg)
