Bệnh gammopathy đơn dòng có ý nghĩa chưa xác định (MGUS) là một tình trạng bệnh lý không có triệu chứng. Nó không phải là một bệnh ung thư, nhưng nó làm tăng nguy cơ mắc bệnh đa u tủy và đôi khi là các khối u ác tính về máu khác. Nó gây ra việc sản xuất nhiều bản sao của một loại protein bất thường trong máu của bạn.
ER Productions Limited / Getty ImagesMGUS phổ biến ở nam giới hơn phụ nữ và phổ biến hơn ở những người gốc Phi, những người da trắng. Khoảng 3% người lớn trên 50 tuổi mắc MGUS và tỷ lệ này tăng theo tuổi.
Các triệu chứng
MGUS không có triệu chứng, mặc dù những người bị MGUS có thể có phần nào tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Nguyên nhân
Để hiểu MGUS, bạn cần biết một chút về hệ thống miễn dịch của mình. Một số tế bào miễn dịch, được gọi là tế bào plasma, tạo ra các protein cụ thể được gọi là kháng thể. Những kháng thể này rất quan trọng để chống lại nhiều loại nhiễm trùng khác nhau.
Nhưng đôi khi, một nhóm các tế bào huyết tương tương tự bắt đầu sản xuất và giải phóng một loại kháng thể bất thường không hoạt động như bình thường. Đó được gọi là protein “M” hoặc “paraprotein”. Đôi khi, một nhóm tế bào plasma giống hệt nhau (“đơn dòng”) bắt đầu sản xuất một lượng lớn các protein M này.
Các protein M này có thể không gây ra bất kỳ vấn đề nào, miễn là không có quá nhiều trong số chúng. Trong MGUS, số lượng các protein M này tương đối thấp. Có rất nhiều tế bào plasma bình thường có thể làm các công việc bình thường của chúng.
Tuy nhiên, đôi khi, MGUS báo trước một tình huống trong đó lượng protein M lớn hơn được sản xuất. Một đột biến di truyền có thể khiến các tế bào huyết tương bất thường bắt đầu tạo ra nhiều protein M và các tế bào có thể bắt đầu xâm lấn các bộ phận khác của cơ thể. Tại thời điểm đó, một người không mắc bệnh MGUS mà là một bệnh ung thư máu thực sự. Ví dụ, điều này có thể dẫn đến đau xương, thiếu máu, bệnh thận hoặc các vấn đề khác do đa u tủy.
Các loại MGUS
Bạn có các loại kháng thể phụ khác nhau trong cơ thể. Các kháng thể này có cấu trúc và chức năng hơi khác nhau. Một nhóm kháng thể là nhóm IgM. Cũng có những phân nhóm kháng thể khác nhau.
MGUS có thể được phân loại dựa trên các tế bào đang tạo ra chúng và loại protein M có liên quan. Có ba loại MGUS chính khác nhau. Đây là “IgM MGUS”, “không phải IgM MGUS” và “MGUS chuỗi nhẹ”. Các tiểu thể loại này của MGUS mô tả sự khác biệt nhỏ về loại protein M được tạo ra và các tế bào đang tạo ra chúng. Các loại MGUS khác nhau này có nguy cơ phát triển thành ung thư máu hơi khác nhau. Chúng cũng làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư máu.
Loại MGUS phổ biến nhất là loại không phải IgM. MGUS không IGM có khả năng biến thành đa u tủy. Đối với MGUS không IgM, nguy cơ phát triển bệnh ác tính máu là khoảng 0,5% một năm.
Đối với IgM MGUS, nguy cơ phát triển bệnh ác tính máu trong một năm nhất định cao hơn, khoảng 1%. Nói cách khác, hàng năm bạn có khoảng 1% nguy cơ phát triển bệnh ác tính trong máu. IgM MGUS có nguy cơ phát triển thành một bệnh gọi là bệnh Waldenstrom macroglobulinemia.
Nguy cơ phát triển bệnh ác tính về máu trong tương lai nếu bạn mắc bệnh MGUS chuỗi nhẹ là nhỏ hơn, khoảng 0,3%. Có khả năng nó có thể dẫn đến tình trạng gọi là "đa u tủy xương chuỗi nhẹ".
Chẩn đoán
Mọi người thường mắc MGUS trong nhiều năm trước khi nó được phát hiện. Theo một ước tính, trung bình mọi người đã mắc MGUS trong khoảng 10 năm trước khi nó được chẩn đoán.
Thông thường, các bác sĩ lâm sàng đầu tiên quan tâm đến MGUS từ các xét nghiệm được thực hiện cho các tình trạng y tế khác. Nói cách khác, bác sĩ của bạn có thể yêu cầu một số xét nghiệm máu cơ bản để tìm các triệu chứng hoặc tình trạng y tế không liên quan đến MGUS của bạn. Nhưng những điều này có thể chỉ ra rằng MGUS hoặc một vấn đề tiềm ẩn khác về máu cần được điều tra. Ví dụ, điều này có thể xảy ra nếu bạn có kết quả bất thường từ công thức máu toàn bộ (CBC), một xét nghiệm máu tiêu chuẩn.
Những lần khác, bạn có thể có một triệu chứng cho thấy bạn có thể bị MGUS hoặc một chứng rối loạn máu khác. Ví dụ: nếu bạn có các triệu chứng của bệnh thần kinh nhưng không biết tại sao, bác sĩ lâm sàng của bạn có thể yêu cầu một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để điều tra. Trong các trường hợp khác, bác sĩ lâm sàng của bạn có thể lo lắng về MGUS vì một tình trạng bệnh lý khác. Một số bệnh này có thể do hoặc thường đi cùng với MGUS hoặc một bệnh khác trong gia đình này. Ví dụ, một số loại bệnh amyloidosis là như thế này.
Như mọi khi, tiền sử lâm sàng và khám bác sĩ của bạn cung cấp các manh mối chẩn đoán chính. Điều quan trọng là bác sĩ lâm sàng hỏi bạn về các triệu chứng có thể xảy ra do MGUS hoặc do một vấn đề nghiêm trọng hơn trong máu của bạn.
Thử nghiệm
Để thực sự chẩn đoán MGUS, bạn sẽ cần một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Những điều này có thể giúp chẩn đoán MGUS và cũng loại trừ các tình trạng y tế khác. Điều đó rất quan trọng, vì có một số tình trạng y tế nghiêm trọng có những điểm tương đồng nhất định với MGUS (như sự hiện diện của protein M).
Một số thử nghiệm ban đầu này có thể bao gồm:
- Công thức máu toàn bộ (CBC)
- Canxi
- Creatinine
- Các xét nghiệm để có thêm thông tin về protein M (ví dụ: xét nghiệm "chuỗi nhẹ tự do" và xét nghiệm "cố định miễn dịch")
Đôi khi cũng cần xét nghiệm nước tiểu để đánh giá protein M.
Những thử nghiệm ban đầu này cũng có thể cung cấp thông tin hữu ích về loại MGUS mà bạn có. Điều đó có thể rất quan trọng, vì nó cung cấp thông tin về nguy cơ phát triển bệnh ung thư máu nghiêm trọng trong tương lai của bạn.
Tùy thuộc vào tình huống, các thử nghiệm bổ sung có thể cần thiết. Ví dụ, một số người có thể cần xét nghiệm hình ảnh xương hoặc xét nghiệm sinh thiết tủy xương. Những điều này sẽ ít cần thiết hơn nếu bạn có MGUS nguy cơ thấp hơn và nếu bạn không có bất kỳ triệu chứng nào.
Về mặt kỹ thuật, chẩn đoán MGUS yêu cầu nồng độ protein M phải nhỏ hơn 3 g / dL (khi đo bằng một xét nghiệm cụ thể trong phòng thí nghiệm được gọi là điện di protein huyết thanh). Ngoài ra, trong tủy xương, các tế bào vô tính tạo ra tế bào M phải ít hơn 10% số tế bào hiện có. Theo định nghĩa, những người mắc MGUS không có bất kỳ vấn đề nào liên quan đến đa u tủy, như bệnh thận đột ngột, tổn thương xương, hoặc tăng canxi. Họ không có bất kỳ bằng chứng nào cho thấy nội tạng của họ đã bị hư hại.
Trong một số trường hợp, bác sĩ thông thường của bạn sẽ xử lý chẩn đoán của bạn. Tuy nhiên, bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ huyết học, người sẽ xử lý việc chăm sóc của bạn. Điều này có thể xảy ra nhiều hơn nếu bạn có nhiều loại MGUS có nguy cơ cao hơn.
U tủy âm ỉ
Nếu một người có nồng độ protein M cao hơn hoặc các tế bào huyết tương vô tính bất thường, họ không có MGUS. Thay vào đó, họ có thể có một tình trạng liên quan được gọi là đa u tủy âm ỉ. Điều kiện này rất giống với MGUS. Trong bệnh đa u tủy âm ỉ, nồng độ cao hơn của protein M, tế bào huyết tương vô tính, hoặc cả hai đều có mặt. Tuy nhiên, u tủy âm ỉ không có bất kỳ triệu chứng hoặc tổn thương cơ quan nào có thể xảy ra với đa u tủy. Đa u tủy âm ỉ có nguy cơ tiến triển thành đa u tủy cao hơn MGUS.
Sự quản lý
Không cần điều trị cho MGUS. Tuy nhiên, bạn có thể sẽ cần theo dõi tiếp để đảm bảo rằng MGUS của bạn không phát triển thành rối loạn máu nghiêm trọng hơn. Ví dụ, bạn có thể cần xét nghiệm máu khoảng sáu tháng sau khi chẩn đoán ban đầu. Tùy thuộc vào tình hình, bạn có thể tiếp tục cần theo dõi sau đó. Nếu bạn có MGUS rủi ro thấp, bạn có thể chỉ cần theo dõi trong một thời gian giới hạn. Bác sĩ có thể cho bạn biết nguy cơ MGUS của bạn chuyển thành một chứng rối loạn máu nghiêm trọng hơn, dựa trên kết quả xét nghiệm máu của bạn.
Điều quan trọng là nhận được sự giám sát này, nếu nó được khuyến nghị. Một trong những vấn đề tiềm ẩn nghiêm trọng nhất từ MGUS là tăng nguy cơ mắc bệnh đa u tủy. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm bệnh đa u tủy có thể giúp giảm các biến chứng của bệnh và kéo dài thời gian sống của bạn. Thông qua việc theo dõi, bạn có thể điều trị bệnh ở giai đoạn sớm nhất. Khi bạn theo dõi MGUS của mình theo thời gian, càng ngày càng có ít khả năng một vấn đề nghiêm trọng hơn về máu thực sự xảy ra.
Tìm kiếm các triệu chứng mới
Hãy chắc chắn cho bác sĩ của bạn biết ngay lập tức nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng mới không giải thích được sau khi bạn được chẩn đoán mắc MGUS. Chúng có thể bao gồm mệt mỏi, đau dây thần kinh hoặc xương, giảm cân hoặc đổ mồ hôi ban đêm. Nếu bạn đang gặp phải bất kỳ điều nào trong số này, có thể MGUS của bạn đã tiến triển thành một tình trạng y tế nghiêm trọng hơn. Gọi cho văn phòng bác sĩ của bạn để kiểm tra.
Một lời từ rất tốt
Bạn có thể mất phương hướng và đáng sợ khi biết rằng bạn hoặc người thân mắc một chứng bệnh như MGUS, một tình trạng nghe có vẻ khó xử mà bạn có thể không biết. MGUS thường không biến mất và nó thường yêu cầu theo dõi. Nhưng tin tốt là nó là một yếu tố nguy cơ hơn là một vấn đề y tế thực sự. Hầu hết những người mắc MGUS không tiếp tục mắc các vấn đề về đa u tủy hoặc các loại ung thư máu khác.
