Có mức cholesterol thấp thường được cho là một điều tốt cho sức khỏe. Tuy nhiên, chứng giảm protein huyết mang tính gia đình là một tình trạng hiếm gặp, di truyền, gây ra mức cholesterol LDL từ nhẹ đến cực thấp, kém hấp thu chất béo, bệnh gan và thiếu hụt vitamin. Nó có thể tạo ra các triệu chứng có thể cần được điều trị bằng chế độ ăn uống và bổ sung đặc biệt. (Một bệnh khác có thể được chỉ ra bởi mức HDL thấp là thiếu alpha-lipoprotein gia đình hoặc bệnh Tangier.)
Hình ảnh Ca-ssis / GettyCác loại
Rối loạn này chủ yếu xảy ra do đột biến trong protein, apolipoprotein b (apoB). Protein này được gắn vào các hạt LDL và giúp vận chuyển cholesterol đến các tế bào trong cơ thể.
Có hai loại hypobetalipoproteinemia: đồng hợp tử và dị hợp tử. Các cá thể đồng hợp tử về tình trạng này có đột biến ở cả hai bản sao của gen. Các triệu chứng ở những người này sẽ nghiêm trọng hơn và xuất hiện sớm hơn trong cuộc đời, thường là trong vòng 10 năm đầu đời.
Mặt khác, các cá thể dị hợp chỉ có một bản sao của gen đột biến. Các triệu chứng của họ nhẹ hơn, và đôi khi, họ thậm chí có thể không biết rằng mình mắc bệnh này cho đến khi xét nghiệm cholesterol khi trưởng thành.
Mức cholesterol thấp, đặc biệt là cholesterol LDL, có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim. Tuy nhiên, rối loạn này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác có thể khác nhau giữa mức độ nhẹ và rất nghiêm trọng.
Các triệu chứng
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng sẽ phụ thuộc vào loại bệnh giảm tiểu đường máu gia đình mà bạn mắc phải. Những người mắc bệnh giảm tiểu đường máu có tính gia đình đồng hợp tử có các triệu chứng nghiêm trọng hơn so với kiểu dị hợp tử, bao gồm:
- Bệnh tiêu chảy
- Phình to
- Nôn mửa
- Phân có chất béo, màu nhạt
Ngoài ra, tình trạng này có thể gây ra gan nhiễm mỡ (và hiếm khi là xơ gan), cũng như thiếu hụt các vitamin tan trong chất béo (A, E A và K).
Bên cạnh các triệu chứng về đường tiêu hóa, trẻ sơ sinh hoặc trẻ em bị bệnh giảm tiểu hợp tử đồng hợp tử có các triệu chứng khác do có lượng lipid rất thấp trong máu, tương tự như tình trạng abetalipoproteinemia. Các triệu chứng này bao gồm:
- Các vấn đề về thần kinh. Điều này có thể là do lượng lipid hoặc vitamin tan trong chất béo thấp lưu thông trong cơ thể. Các triệu chứng này cũng có thể bao gồm phát triển chậm, không có phản xạ gân sâu, yếu, đi lại khó khăn và run.
- Các vấn đề về đông máu. Điều này có thể là do lượng vitamin K thấp. Các tế bào hồng cầu cũng có thể xuất hiện bất thường.
- Thiếu vitamin. Các vitamin tan trong chất béo (A, K và E) cũng rất thấp ở những người này. Lipid rất quan trọng trong việc vận chuyển các vitamin tan trong chất béo đến các vùng khác nhau của cơ thể. Khi chất béo, như cholesterol và chất béo trung tính, thấp, chúng không thể vận chuyển các vitamin này đến nơi cần thiết.
- Rối loạn cảm giác. Điều này bao gồm các vấn đề về thị lực và xúc giác.
Những cá nhân bị bệnh hypobetalipoproteinemia dị hợp tử có thể có các triệu chứng tiêu hóa nhẹ, mặc dù nhiều người không có triệu chứng.
Cả hai dạng của tình trạng này sẽ có mức cholesterol toàn phần và LDL thấp.
Chẩn đoán
Một bảng lipid sẽ được thực hiện để kiểm tra mức độ cholesterol lưu thông trong máu. Xét nghiệm cholesterol thường cho thấy những phát hiện sau:
Đồng hợp tử
- Tổng mức cholesterol <80 mg / dL
- Mức cholesterol LDL <20 mg / dL
- Mức chất béo trung tính rất thấp
Dị hợp tử
- Tổng mức cholesterol <120 mg / dL
- Mức cholesterol LDL <80 mg / dL
- Mức chất béo trung tính thường bình thường (<150 mg / dL)
Mức apolipoprotein B có thể từ thấp đến không tồn tại tùy thuộc vào loại giảm tiểu đường huyết hiện có. Sinh thiết gan cũng có thể được thực hiện để xác định xem liệu bệnh gan có đang góp phần làm giảm mức lipid hay không. Những yếu tố này, cùng với các triệu chứng mà cá nhân đang gặp phải, sẽ giúp xác định chẩn đoán bệnh thiếu máu tiểu đường có tính gia đình.
Sự đối xử
Điều trị giảm lượng protein máu có tính gia đình tùy thuộc vào loại bệnh. Ở những người có kiểu đồng hợp tử, việc bổ sung vitamin - đặc biệt là vitamin A, K và E - là rất quan trọng. Một chuyên gia dinh dưỡng cũng có thể được tư vấn trong những trường hợp này vì có thể cần phải thực hiện một chế độ ăn kiêng đặc biệt để bổ sung chất béo.
Ở những người được chẩn đoán mắc chứng bệnh hypobetalipoproteinemia dị hợp tử, có thể không cần điều trị nếu họ không gặp bất kỳ triệu chứng nào của bệnh. Tuy nhiên, một số cá thể dị hợp tử có thể cần được áp dụng một chế độ ăn kiêng đặc biệt hoặc được bổ sung các vitamin tan trong chất béo nếu có các triệu chứng — chẳng hạn như tiêu chảy hoặc chướng bụng —.
-for-osteoarthritis.jpg)
