Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của bệnh động kinh

Động kinh là một chứng rối loạn đặc trưng bởi sự giao tiếp không kiểm soát và vô tổ chức giữa các tế bào thần kinh trong não. Khoảng một nửa số người được chẩn đoán mắc bệnh động kinh, nguyên nhân không rõ.

Đối với nửa còn lại, nguyên nhân có thể do một hoặc nhiều yếu tố cụ thể như di truyền, chấn thương hoặc tổn thương não, thay đổi cấu trúc trong não, một số điều kiện và bệnh tật, và rối loạn phát triển.

Nguyên nhân phổ biến

Động kinh là một rối loạn phức tạp với nhiều nguyên nhân khác nhau. Bất cứ điều gì làm rối loạn mô hình điện bình thường của não đều có thể dẫn đến co giật. Khoảng một nửa số trường hợp động kinh có thể liên quan đến các yếu tố cụ thể, bao gồm:

• Di truyền học
• Hại não
• Nhiễm trùng não
• Rối loạn phát triển
• Thay đổi cấu trúc trong não
• Rượu

Di truyền học

Hầu hết các chứng động kinh di truyền bắt đầu từ thời thơ ấu và do khiếm khuyết di truyền trong các kênh ion hoặc thụ thể.

Điều quan trọng cần lưu ý là đối với hầu hết những người có dạng động kinh di truyền, gen không phải là nguyên nhân duy nhất. (Di truyền được đề cập chi tiết hơn bên dưới.)

Tổn thương não

Các tình trạng gây tổn thương não của bạn có thể gây ra chứng động kinh. Bao gồm các:

• Đột quỵ
• Khối u
• Chấn thương đầu
• Tổn thương não xảy ra trước khi sinh (chẳng hạn như do thiếu oxy hoặc nhiễm trùng ở mẹ)

Đột quỵ là nguyên nhân hàng đầu gây ra chứng động kinh ở người lớn được chẩn đoán sau 65 tuổi.

Nhiễm trùng não

Một số trường hợp động kinh là do nhiễm trùng ảnh hưởng và làm viêm não của bạn, chẳng hạn như:

• Viêm màng não
• Viêm não do vi rút
• Bệnh lao
• Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)

Rối loạn phát triển

Chứng động kinh dường như phổ biến hơn ở những người mắc một số rối loạn phát triển, bao gồm:

• Chứng tự kỷ
• Hội chứng Down
• Bại não
• Khuyết tật trí tuệ

Thay đổi cấu trúc trong não

Một số khác biệt nhất định trong cấu trúc não của bạn có thể gây ra co giật, bao gồm:

• Bệnh xơ cứng hồi hải mã (hồi hải mã bị teo lại, một phần của não đóng vai trò chính trong học tập, trí nhớ và cảm xúc)
• Loạn sản vỏ não khu trú (sự phát triển bất thường của não trong đó các tế bào thần kinh không di chuyển đến vị trí thích hợp của chúng)

Rượu

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng lạm dụng rượu mãn tính có thể liên quan đến sự phát triển của bệnh động kinh ở một số người. Nghiên cứu này cho thấy rằng các cơn co giật do cai rượu lặp đi lặp lại có thể làm cho não dễ bị kích thích hơn. Ngoài ra, nhóm dân số này cũng có tỷ lệ mắc bệnh chấn thương sọ não cao hơn cũng có thể gây ra bệnh động kinh.

Di truyền học

Nếu bệnh động kinh xảy ra trong gia đình bạn, rất có thể là do một thành phần di truyền. Một số chứng động kinh không rõ nguyên nhân cũng có thể có một thành phần di truyền chưa được hiểu rõ.

Trong khi một số gen cụ thể có liên quan đến một số loại động kinh, trong hầu hết các trường hợp, các gen không nhất thiếtnguyên nhânchứng động kinh — chúng chỉ có thể làm cho nó có nhiều khả năng xảy ra trong những trường hợp thích hợp.

Ví dụ, nếu bạn bị chấn thương ở đầu và bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh, thì bạn có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn. Gen chỉ là một phần của câu đố phức tạp đối với hầu hết mọi người.

Một số loại và hội chứng động kinh cụ thể được biết là có thành phần di truyền.

Động kinh sơ sinh gia đình

Các cơn co giật thường bắt đầu từ bốn đến bảy ngày sau khi trẻ được sinh ra và hầu hết ngừng vào khoảng sáu tuần sau khi sinh, mặc dù chúng có thể không dừng cho đến khi trẻ 4 tháng tuổi. Một số trẻ sơ sinh cũng có thể bị co giật sau này trong cuộc đời.

Các đột biến trong gen KCNQ2 thường là nguyên nhân, mặc dù các đột biến trong gen KCNQ3 cũng có thể là một yếu tố.

Động kinh di truyền kèm theo co giật do sốt cộng với (GEFS +)

GEFS + là một loạt các rối loạn co giật. Các cơn co giật thường bắt đầu ở độ tuổi từ 6 tháng đến 6 tuổi khi trẻ bị sốt, được gọi là co giật do sốt.

Một số trẻ cũng phát triển co giật mà không kèm theo sốt, thường là co giật toàn thân như vắng mặt, tăng trương lực cơ, giảm trương lực cơ hoặc mất trương lực. Các cơn co giật thường ngừng trong thời kỳ đầu của tuổi thanh thiếu niên.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 và PCDH19 là một số gen được liên kết với GEFS +.

Hội chứng Dravet

Hội chứng này được coi là ở mức độ nghiêm trọng của phổ GEFS +. Các cơn co giật thường bắt đầu vào khoảng 6 tháng tuổi. Nhiều trẻ em mắc hội chứng này bị co giật đầu tiên khi bị sốt.

Các cơn co giật do myoclonic, trương lực và không điển hình cũng phát triển, rất khó kiểm soát và có thể trở nên tồi tệ hơn khi trẻ lớn hơn. Khuyết tật trí tuệ là phổ biến.

Hơn 80 phần trăm những người mắc hội chứng Dravet có đột biến ở gen kênh natri SCN1A.

Hội chứng Ohtahara

Trong hội chứng hiếm gặp này, cơn co giật thường bắt đầu trong tháng đầu tiên sau khi sinh, mặc dù điều này có thể xảy ra đến ba tháng sau đó.

Một trong ba trẻ sơ sinh cũng có thể phát triển các cơn co giật khu trú, mất trương lực cơ, giảm trương lực cơ hoặc co giật tăng trương lực cơ. Tuy hiếm gặp, nhưng loại động kinh này có thể gây tử vong trước 2 tuổi. Một số trẻ sau này có thể phát triển hội chứng West hoặc hội chứng Lennox-Gastaut.

Một số gen có liên quan đến hội chứng Ohtahara, bao gồm STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 và SCN2A.

Bệnh động kinh suy nhược cơ vị thành niên

Một trong những chứng động kinh toàn thể phổ biến nhất có thành phần di truyền, động kinh myoclonic ở tuổi vị thành niên bao gồm co giật tăng trương lực, không có và co giật cơ bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, thường ở độ tuổi từ 12 đến 18. Động kinh có xu hướng khỏe mạnh -được kiểm soát bằng thuốc và có vẻ sẽ cải thiện khi bạn đến tuổi 40.

Các gen liên quan đến hội chứng này là CACNB4, GABRA1, GABRD và EFHC1, mặc dù các mô hình có xu hướng phức tạp.

Động kinh thùy trán chiếm ưu thế về đêm của tử cung

Các cơn co giật thường bắt đầu vào khoảng 9 tuổi và phần lớn bắt đầu ở tuổi 20. Chúng xảy ra trong thời gian ngắn, nhiều lần trong khi ngủ và có thể từ đơn giản là đánh thức bạn đến la hét, lang thang, vặn mình, khóc hoặc các phản ứng tiêu cực khác.

Mặc dù hội chứng này kéo dài suốt đời, nhưng các cơn co giật sẽ không trở nên tồi tệ hơn và thực sự có thể trở nên ít thường xuyên hơn và nhẹ hơn theo tuổi tác. Chúng cũng thường được kiểm soát tốt bằng thuốc. Chứng động kinh này không phổ biến lắm và nó hầu như luôn luôn di truyền.

Các đột biến trong các gen tiểu đơn vị thụ thể nicotinic CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 và DEPDC5 có liên quan đến hội chứng này.

Bệnh động kinh vắng mặt ở tuổi thơ

Động kinh vắng mặt thường bắt đầu ở độ tuổi từ 2 đến 12 tuổi và thường có tính chất di truyền. Khoảng 2 trong số 3 trẻ em, các cơn co giật ngừng ở tuổi vị thành niên. Một số tiếp tục phát triển các loại co giật khác.

Các gen có liên quan đến chứng động kinh vắng mặt ở thời thơ ấu bao gồm GABRG2 và CACNA1A.

Bệnh động kinh vắng mặt ở tuổi vị thành niên

Hội chứng này bắt đầu muộn hơn trong cuộc sống và các cơn động kinh có xu hướng kéo dài hơn so với chứng động kinh không có ở thời thơ ấu. Đây cũng thường là một tình trạng kéo dài suốt đời, trong khi trẻ em bị động kinh thời thơ ấu vắng mặt có xu hướng phát triển nhanh hơn các cơn co giật của chúng.

Cơn động kinh vắng mặt thường bắt đầu ở độ tuổi từ 9 đến 13 tuổi, mặc dù chúng có thể bắt đầu ở bất cứ đâu từ 8 đến 20. Các cơn co giật tăng âm, thường khi thức dậy, cũng được thấy ở khoảng 80 phần trăm những người mắc hội chứng này.

Nguyên nhân thường là do di truyền, và các gen liên quan đến chứng động kinh vắng mặt ở trẻ vị thành niên là GABRG2 và CACNA1A, cũng như các gen khác.

Động kinh với Co giật Tonic-Clonic Tổng quát Một mình

Các cơn co giật do co giật có thể bắt đầu từ 5 đến 40 tuổi, mặc dù hầu hết bắt đầu từ 11 đến 23. Các cơn co giật thường xảy ra trong vòng hai giờ sau khi thức dậy.

Thiếu ngủ, mệt mỏi, rượu, kinh nguyệt, đèn nhấp nháy và sốt thường là những nguyên nhân gây ra bệnh, và hầu hết mọi người sẽ cần dùng thuốc cả đời.

Gen chính liên quan đến hội chứng này là CLCN2.

Động kinh thùy thái dương gia đình

Nếu bạn có các cơn động kinh khu trú bắt đầu ở thùy thái dương và tiền sử gia đình có các cơn động kinh tương tự, bạn được coi là mắc hội chứng này. Các cơn co giật có xu hướng khá hiếm và nhẹ; trên thực tế, nhẹ đến nỗi chúng có thể không được công nhận.

Các cơn co giật thường bắt đầu sau 10 tuổi và dễ dàng kiểm soát bằng thuốc.

Gien liên quan trong bệnh động kinh di truyền này là DEPDC5.

Động kinh khu trú gia đình với Foci biến đổi

Chứng động kinh di truyền này thường bao gồm một loại động kinh khu trú cụ thể. Những người trong một gia đình có người bị động kinh đều có một kiểu co giật khu trú duy nhất, nhưng các cơn co giật có thể bắt đầu ở các bộ phận khác nhau trong não của họ.

Các cơn co giật thường dễ kiểm soát bằng thuốc và thường không thường xuyên.

Gen DEPDC5 cũng có liên quan đến hội chứng này.

Hội chứng West

Chứng co thắt ở trẻ sơ sinh bắt đầu trong năm đầu đời và thường chấm dứt ở độ tuổi từ 2 đến 4 tuổi.

Các bất thường về gen ARX, CDKL5, SPTAN1 và STXBP1 đã được tìm thấy trong hội chứng này, mặc dù các nguyên nhân khác bao gồm bất thường về cấu trúc não, đôi khi về bản chất di truyền và bất thường về nhiễm sắc thể.

Bệnh động kinh Rolandic lành tính

Còn được gọi là chứng động kinh thời thơ ấu với gai trung tâm, hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng 15 phần trăm trẻ em mắc chứng động kinh và phổ biến hơn ở những trẻ có họ hàng gần bị động kinh. Hội chứng này phát triển mạnh nhất sau 15 tuổi.

Gien liên quan đến hội chứng này là GRIN2A, mặc dù đây là một trường hợp khác mà mô hình di truyền cực kỳ phức tạp.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ phổ biến nhất của bệnh động kinh bao gồm:

• Tuổi tác: Mặc dù có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng bệnh động kinh có xu hướng xuất hiện thường xuyên hơn ở trẻ em và người lớn tuổi.
• Tiền sử gia đình: Nếu có ai trong gia đình bạn mắc chứng động kinh, nguy cơ mắc bệnh này có thể cao hơn.
• Tiền sử chấn thương đầu: Động kinh có thể phát triển hàng giờ, ngày, tháng, hoặc thậm chí nhiều năm sau chấn thương đầu và nguy cơ có thể cao hơn nếu bạn cũng có tiền sử gia đình bị động kinh.
• Động kinh khi còn nhỏ: Nếu bạn bị co giật kéo dài hoặc một tình trạng thần kinh khác trong thời thơ ấu, nguy cơ mắc bệnh động kinh của bạn cao hơn. Điều này không bao gồm co giật do sốt, xảy ra khi bạn bị sốt cao, trừ khi cơn co giật do sốt của bạn kéo dài bất thường.
• Yếu tố sinh đẻ: Nếu lúc sinh ra bạn còn nhỏ; bạn bị thiếu oxy vào bất kỳ thời điểm nào trước, trong hoặc sau khi sinh; bạn bị co giật trong vòng tháng đầu tiên sau khi sinh; hoặc bạn sinh ra đã có những bất thường về não thì nguy cơ mắc bệnh động kinh càng cao.

Kích hoạt co giật

Một số trường hợp hoặc hoàn cảnh nhất định có thể làm tăng khả năng bạn bị co giật. Đây được gọi là những tác nhân gây ra cơn động kinh và nếu bạn có thể biết mình bị bệnh gì, thông tin đó có thể giúp bạn kiểm soát và có khả năng ngăn ngừa nhiều cơn co giật hơn.

Các yếu tố có thể góp phần gây ra co giật bao gồm:

• Thiếu ngủ, cho dù nó bị gián đoạn hay bị bỏ lỡ
• Thiếu hoặc bỏ qua thuốc của bạn
• Bị bệnh, có hoặc không sốt
• Cảm thấy căng thẳng
• Bất kỳ loại thuốc nào, dù là thuốc mua tự do, thuốc kê đơn hay chất bổ sung dinh dưỡng, có thể ảnh hưởng đến hiệu quả của thuốc điều trị động kinh của bạn
• Không nhận đủ vitamin và khoáng chất
• Lượng đường trong máu thấp
• Chu kỳ kinh nguyệt và / hoặc thay đổi nội tiết tố như dậy thì và mãn kinh
• Đèn nhấp nháy hoặc các mẫu hình ảnh cụ thể, chẳng hạn như trong trò chơi điện tử (chứng động kinh co giật ảnh)
• Một số loại thực phẩm, hoạt động hoặc tiếng ồn
• Sử dụng rượu nặng hoặc bỏ rượu
• Sử dụng thuốc kích thích

Một lời từ rất tốt

Hầu hết các yếu tố nguy cơ của bệnh động kinh nằm ngoài tầm kiểm soát của bạn hoặc khó kiểm soát. Nếu bạn cho rằng mình có nguy cơ mắc bệnh cao, bạn có thể muốn hạn chế lượng rượu uống và đặc biệt thận trọng khi bị chấn thương đầu.

Bất kể nguyên nhân của chứng động kinh là gì, bạn có rất nhiều lựa chọn để kiểm soát cơn động kinh của mình, giúp bạn có một cuộc sống trọn vẹn.