Hội chứng CREST là gì?

Hội chứng CREST là một bệnh phức tạp ảnh hưởng đến một số bộ phận của cơ thể. Nó có thể gây ra dày và / hoặc cứng da và các cơ quan nội tạng. CREST là từ viết tắt được sử dụng để mô tả một số điều kiện trong danh mục bệnh xơ cứng bì toàn thân (xơ cứng bì). Những bệnh này bao gồm:

• Canxi hóa: Các chất lắng đọng canxi hình thành trên da.
• Hiện tượng Raynaud: Tay và chân có phản ứng bất thường với nhiệt độ lạnh hoặc lo lắng. Các mạch máu thu hẹp khi bạn bị lạnh hoặc căng thẳng, chuyển ngón tay và ngón chân thành màu trắng hoặc xanh trước khi lưu lượng máu được phục hồi và chúng trở lại màu bình thường.
• Rối loạn chức năng thực quản: Các cơ trơn lót thực quản mất chuyển động và chức năng bình thường.
• Sclerodactyly: collagen bổ sung lắng đọng trên da tay của bạn. Kết quả là da dày và căng trên các ngón tay.

Telangiectasia: Các nốt đỏ li ti trên tay và mặt do sưng các mạch máu nhỏ ở những vùng đó.

Hội chứng CREST còn được gọi là bệnh xơ cứng bì toàn thân hạn chế hoặc bệnh xơ cứng bì giới hạn. Xơ cứng bì có thể xuất hiện như một vấn đề cục bộ chỉ ảnh hưởng đến các vùng nhỏ của cơ thể tại một thời điểm (được gọi là xơ cứng bì tuyến tính hoặc morphea), hoặc là một vấn đề toàn thân ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Bệnh mô liên kết hiếm gặp này trở nên nghiêm trọng hơn khi nó tiến triển thành bệnh hệ thống.

Hệ thống bị ảnh hưởng

Bệnh xơ cứng toàn thân ảnh hưởng đến một số hệ thống cơ thể - không chỉ một khu vực. Hội chứng CREST là một thuật ngữ kết hợp một số tình trạng cụ thể liên quan đến bệnh xơ cứng bì, mỗi bệnh ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các hệ thống cơ thể thường bị ảnh hưởng nhất bởi bệnh xơ cứng bì là:

• Làn da
• Đường tiêu hóa
• Phổi
• Thận
• Cơ xương
• Ngoại tâm mạc

Trong các hệ thống này, các mô liên kết là những khu vực cụ thể bị ảnh hưởng. Đối với da, hiện tượng này sẽ dày lên hoặc cứng lên trông thấy. Đối với các cơ quan khác, hiệu ứng có thể khó thấy hơn. Nói tóm lại, bệnh xơ cứng toàn thân làm cho lớp niêm mạc, hay còn gọi là "da" của các cơ quan bị cứng lại và hoạt động không tốt.

Rối loạn chức năng này có thể gây ra các vấn đề lớn, chẳng hạn như ở thực quản, nơi các cơ trơn của cơ quan này không co bóp và di chuyển thức ăn một cách hiệu quả.

Các triệu chứng của hội chứng CREST

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng toàn thân có thể khác nhau tùy thuộc vào hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng. Với hội chứng CREST, bao gồm năm bệnh cụ thể ảnh hưởng đến da, bàn tay, bàn chân, thực quản và các mô liên kết của các cơ quan nội tạng khác. Tùy thuộc vào bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Sưng da
• Da ngứa
• Da đổi màu
• Rụng tóc
• Da khô hoặc cứng
• Loét hoặc vết thương trên khớp
• Viêm khớp
• Mệt mỏi
• Đau khớp
• Hợp đồng
• Khó nuốt
• Ợ nóng
• Ho sau khi nuốt
• Khàn giọng
• Phình to
• Táo bón hoặc tiêu chảy
• Không kiểm soát phân
• Vật cản đường ruột
• Hụt hơi
• Bệnh tim
• Rối loạn chức năng thận và thay đổi hệ thống tiết niệu
• Bệnh thần kinh
• Rối loạn cương dương

Bệnh xơ cứng bì toàn thân, hoặc các bệnh có trong hội chứng CREST, thường gặp nhất ở phụ nữ và những người gốc Phi.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của Hội chứng CREST hoặc bất kỳ rối loạn nào trong nhóm bệnh này vẫn chưa được biết. Có bằng chứng cho thấy có các mối liên hệ di truyền hoặc gia đình, với các cụm bệnh này xuất hiện trong một số gia đình. Trong những trường hợp này, người ta tin rằng nó phát triển như một bệnh tự miễn dịch.

Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp đều được di truyền. Ngoài ra còn có một số vi rút hoặc các yếu tố môi trường có liên quan đến sự phát triển của các bệnh trong gia đình bệnh xơ cứng. Bao gồm các:

• Cytomegalovirus (CMV)
• Virus Epstein-Barr (EBV)
• Parvovirus B19
• Tiếp xúc với bụi silic
• Tiếp xúc với các dung môi hữu cơ và hóa chất khác nhau
• Hút thuốc lá và sử dụng ma túy khác

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng CREST có thể phức tạp và có thể xuất hiện theo thời gian sau khi chẩn đoán hoặc một số điều kiện liên quan đến hội chứng. Đánh giá thể chất bởi bác sĩ của bạn là bước đầu tiên. Bác sĩ của bạn có thể nghi ngờ hội chứng CREST nếu họ thấy:

• Ngón tay sưng phồng hoặc sưng tấy
• Da dày lên trên bàn tay, bàn chân, mặt hoặc cánh tay
• Săn chắc da quanh miệng
• Rỗ trên da trên đầu ngón tay hoặc vết thương xung quanh móng tay của bạn
• Các vết sưng trắng trên da báo hiệu sự tích tụ của calicum, được gọi là calcinosis cutis
• Đau và tích tụ khí dưới da, còn được gọi là crepitus - đặc biệt là ở các khớp.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc một hoặc nhiều bệnh trong họ bệnh xơ cứng rải rác hoặc tất cả các yếu tố của hội chứng CREST, họ có thể sẽ gửi bạn đi xét nghiệm và làm các thủ tục trong phòng thí nghiệm bổ sung. Các bài kiểm tra này bao gồm:

• Công thức máu toàn bộ (CBC) với sự khác biệt để chỉ ra tình trạng thiếu máu hoặc rối loạn chức năng khác do kém hấp thu các chất dinh dưỡng liên quan đến giảm chức năng trong các mô liên kết
• Creatinine huyết thanh để đo chức năng thận
• Creatinine kinase để đo lường sự tham gia của các cơ
• Phân tích nước tiểu
• Thử nghiệm kháng thể kháng nhân (ANA)
• Kháng thể antitopoisomerase I (chống Scl-70)
• Kháng thể anticentomere (ACA)
• Kháng thể kháng RNA polymerase III
• Kiểm tra chức năng phổi
• Các nghiên cứu hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp X-quang ngực
• Siêu âm tim Doppler

Sự đối xử

Điều trị hội chứng CREST rất phức tạp vì quá trình bệnh ảnh hưởng đến từng bộ phận của cơ thể khác nhau, và các cơ quan khác nhau đòi hỏi cách xử trí khác nhau. Không có phương pháp điều trị phổ biến cho các tình trạng bao gồm trong hội chứng CREST, nhưng chẩn đoán sớm là hữu ích.

Bác sĩ có thể kê cho bạn các loại thuốc ức chế miễn dịch hoặc steroid để giúp kiểm soát sự tiến triển của bệnh hoặc hạn chế các đợt bùng phát.

Quản lý triệu chứng là một phần quan trọng trong điều trị Hội chứng CREST. Điều này sẽ trông khác nhau tùy thuộc vào khu vực liên quan đang gây ra các triệu chứng. Ví dụ, với Reynaud's, bạn có thể phải thay đổi lối sống như bỏ hút thuốc, tránh nhiệt độ lạnh hoặc giảm căng thẳng.

Khi có liên quan đến thực quản hoặc đường tiêu hóa, thuốc nhuận tràng có thể giúp giảm táo bón hoặc bác sĩ có thể kê cho bạn thuốc để kiểm soát chứng ợ nóng.

Hãy hỏi bác sĩ để được tư vấn cụ thể để quản lý các triệu chứng cụ thể của bạn. Chế độ ăn uống lành mạnh và chế độ tập thể dục cũng có thể giúp kiểm soát Hội chứng CREST.

Tiên lượng

Trong khi bệnh xơ cứng teo cơ có thể gây đau hoặc bất tiện, các bệnh xơ cứng toàn thân như trong hội chứng CREST có liên quan đến tỷ lệ tử vong cao hơn. Nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trong bệnh CREST là tăng áp động mạch phổi. Nên theo dõi tình trạng này qua siêu âm tim và kiểm tra chức năng phổi.

Tiên lượng cho những bệnh nhân bị xơ cứng nặng đã được cải thiện trong vài thập kỷ qua, nhờ vào việc cải thiện việc quản lý suy các cơ quan.

Một lời từ rất tốt

Hội chứng CREST là một thuật ngữ dùng để chỉ một số bệnh trong họ bệnh xơ cứng rải rác. Da dày lên, cứng hoặc sưng tấy thường là dấu hiệu của những bệnh này và là một trong những triệu chứng đáng chú ý đầu tiên. Tập trung vào việc duy trì một chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh, đồng thời phát triển mối quan hệ chặt chẽ với bác sĩ của bạn để giúp bệnh xơ cứng không tiến triển thành suy nội tạng.